Androjen duyarsızlığı sendromu (AIS), nadir görülen, kalıtsal bir cinsel gelişim bozukluğudur. AIS’li kişiler genetik olarak erkektir, ancak vücutları erkek cinsiyet hormonlarına yanıt veremediği için erkek dış genital organları geliştirmezler. AIS, ergenlik döneminde sorunlara ve kısırlığa neden olabilir.

Genel bakış

Androjen duyarsızlığı sendromu nedir?

Androjen duyarsızlığı sendromu (AIS), bir kişi genetik olarak erkek olmasına rağmen androjenlere (erkek cinsiyet hormonları) duyarsız olduğunda ortaya çıkar . Bu, kişinin erkek cinsiyet kromozomlarına (bir X ve bir Y kromozomu) sahip olduğu ancak kadın cinsel organlarına sahip olabileceği anlamına gelir.

AIS, cinsiyet farklılaşmasının bir bozukluğudur . Daha önce testiküler feminizasyon sendromu olarak adlandırılıyordu. Erkek fetüsleri rahimde gelişirken ve ergenlik döneminde cinsel gelişimi etkiler. AIS, erkek cinsel organlarının olması gerektiği gibi gelişmesini engeller. Yetişkinlikte neredeyse her zaman kısırlığa neden olur.

Androjen duyarsızlığı sendromunun farklı tipleri var mıdır?

Üç tip AIS vardır:

• Tam androjen duyarsızlığı sendromu (CAIS): Bir kişinin dış genital organları dişi gibi görünür. Ancak dişi cinsel organları yoktur (yumurtalıkları, fallop tüpleri veya rahimleri yoktur). CAIS’li kişiler genellikle kız olarak yetiştirilir.
• Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu (PAIS): Bir kişinin dış genital organları kısmen (tam olarak değil) gelişmiş erkek veya dişi görünebilir veya açıkça biri veya diğeri olmayabilir. PAIS’li kişiler genellikle erkek olarak yetiştirilir, ancak her zaman değil.
• Hafif androjen duyarsızlığı sendromu (MAIS): Bir kişinin cinsel organları erkek gibi görünür, ancak genellikle kısırdır. Bazı uzmanlar MAIS’i bir PAIS türü olarak değerlendirir.

Androjen duyarsızlığı sendromu kimlerde görülür?

Annelerinden androjen reseptörü (AR) geni adı verilen anormal bir geni miras alan erkeklerin AIS geliştirme olasılığı 4’te 1’dir. Kadınlar da geni miras alabilir ve taşıyabilir, ancak AIS geliştirmezler.

Androjen duyarsızlığı sendromu ne kadar yaygındır ?

Androjen duyarsızlığı sendromu nadirdir. Yaklaşık 99.000 erkek bebekten 1’i kısmi androjen duyarsızlığı sendromuyla doğar ve 100.000’de 2 ila 5’i tam androjen duyarsızlığı sendromuyla doğar.

Belirtiler ve Nedenler

Androjen duyarsızlığı sendromuna ne sebep olur?

AIS, anormal bir X bağlantılı genin sonucudur, yani X kromozomunda bulunan bir gendir ve anne bunu çocuğuna geçirir. Gen, androjen reseptörleri üretemez. Bunlar, vücudunuzun testosteron gibi androjenlere yanıt vermesini sağlayan hücrelerdir.

Androjen duyarsızlığı sendromunun belirtileri nelerdir?

AIS’nin tüm formlarında en yaygın semptom kısırlıktır. CAIS’li kişiler hamile kalamaz veya partnerlerini hamile bırakamazlar. Kadın gibi görünen cinsel organları vardır ancak dişi üreme organları yoktur. PAIS veya MAIS’li kişilerin partnerlerini hamile bırakmaları çok nadirdir. Çok küçük bir penisleri olsa bile, sperm üretimi genellikle düşüktür veya hiç yoktur.

CAIS’in diğer belirtileri ve semptomları şunlardır:

• Ergenlik çağındaki bir kız çocuğuna göre anormal derecede uzun boy.
• Amenore (adet görmeme).
• Ergenlik döneminde kasık ve koltuk altı kıllarının az olması veya hiç olmaması.
• Dar veya sığ vajina.
• İnmemiş testisler (Hala karın boşluğunuzda bulunan testisler).

PAIS’in diğer belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Bifid skrotum (testis torbasının ikiye ayrılması).
• Klitoromegali (büyük klitoris).
• Jinekomasti (erkek meme dokusunun büyümesi).
• Hipospadias (İdrar kanalının deliğinin penisin ucunda değil, alt tarafında olması).
• Dudak yapışıklıkları (vajina çevresindeki deri dudaklarının kapalı olması).
• Mikropenis (anormal derecede küçük penis).
• Kısmen inmemiş testisler.

MAIS’in diğer belirti ve semptomları şunlardır:

• Jinekomasti.
• Mikropenis.
• Seyrek vücut kılları.

Tanı ve Testler

Androjen duyarsızlığı sendromu nasıl teşhis edilir?

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı genellikle PAIS’i doğumdan hemen sonra bebeğin cinsel organlarına bakarak teşhis edebilir. Ancak CAIS veya MAIS, ergenliğin başladığı 11 veya 12 yaşına kadar belirgin olmayabilir. Bu, bir sağlık hizmeti sağlayıcısının sorunları fark edebileceği zamandır. CAIS’li bir çocuk adet görmüyor olabilir veya kasık kılları olmayabilir. MAIS’li bir çocuk çok küçük bir penise sahip olmaya devam edebilir veya meme dokusu geliştirebilir. Ergenlik ayrıca inmemiş testislerin fıtıklaşabileceği veya karın duvarındaki bir açıklıktan dışarı çıkabileceği zamandır. Bazen, sağlık hizmeti sağlayıcıları çocuğunuz kasık fıtığı ameliyatı geçirirse inmemiş testisleri keşfeder .

Androjen duyarsızlığı sendromunun teşhisine hangi testler yardımcı olur?

Sağlık uzmanınızın tanıyı doğrulamak için testler yapması gerekecektir:

• Kan testlerinde hormon seviyeleri, cinsiyet kromozomları ve genetik anormallikler kontrol edilir.
• Ultrason gibi görüntüleme tetkikleri kadın üreme organlarının yokluğunu doğrulayabilir.

Ailenizde AIS geçmişi varsa, çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız genetik test yaptırmayı seçebilirsiniz. Bu testler anormal genin taşıyıcısı olup olmadığınızı söyleyebilir.

Yönetim ve Tedavi

Androjen duyarsızlığı sendromu nasıl tedavi edilir?

AIS tedavisi, bir bebek için doğumda kaydedilen cinsiyete bağlıdır. Çoğu tedavi ergenlikten sonra gerçekleşir. Bu, çocuğunuzun vücuduna gelişimsel değişikliklerden geçmesi için zaman verir. Ayrıca çocuğunuzun tedavi kararlarında daha aktif bir rol oynamasına olanak tanır.

Ancak bazı sağlık uzmanları, testislerin alınması gibi belirli tedavilerin ergenlikten önce yapılması gerektiğini düşünüyor. Diğer tedavilerin ergenliğin tamamlanmasından sonra yapılabileceğini düşünüyorlar. Bu, inmemiş testislerde oluşabilen tümörler olan gonadoblastoma riskini azaltır.

Erkek olarak yetiştirilen çocuklar şunları seçebilir:

• Hipospadias onarımı veya orşiopeksi (inmemiş testisleri skrotuma taşıma ameliyatı) gibi erkek genital organlarını onarmak için yapılan ameliyatlar .
• Fazla meme dokusunun alınması için yapılan meme küçültme ameliyatı .
• Fıtık onarımı, karın duvarındaki açık veya zayıflamış dokuyu kapatmak için yapılır.
• Testosteronla hormon tedavisi .

Kız olarak yetiştirilen çocuklar şunları seçebilir:

• Erkek genital organlarının veya klitoris dışı dokunun çıkarılması için yapılan cerrahi müdahale.
• Vajinanın daha derin olmasını sağlamak için cerrahi olmayan vajinal genişletme.
• Östrojen ile hormon tedavisi.

Önleme

Androjen duyarsızlığı sendromunu nasıl önleyebilirim?

AIS’yi önlemenin bir yolu yoktur. Hastalığın aile geçmişiniz varsa ve anormal geni çocuğunuza geçirme konusunda endişeleniyorsanız, genetik test taşıyıcı olup olmadığınızı bulmanıza yardımcı olabilir.

Görünüm / Prognoz

Androjen duyarsızlığı sendromu olan kişilerde prognoz (görünüm) nedir?

AIS’li kişiler dolu dolu, sağlıklı hayatlar yaşayabilirler. Çoğu kişi hormon tedavisi ve ameliyat gibi tedavilere iyi yanıt verir. Ancak AIS genellikle kısırlığa yol açar ve bu birçok kişi için zor olabilir. Çocuklar ve genç yetişkinler üzerinde de derin psikolojik etkileri olabilir. Gonadektomi (gonadların çıkarılması) yapılmadan testis tümörü riskiniz de yaklaşık %30 artar.

Yaşamak

Çocuğumda androjen duyarsızlığı sendromu varsa ona nasıl yardımcı olabilirim?

Çocuğunuzun psikolojik sağlığına özen göstermek, AIS’yi yönetmenin büyük bir parçasıdır. Durumlarını anlayan sağlık hizmeti sağlayıcıları, arkadaşlar ve aile üyelerinden oluşan güçlü bir destek sistemi önemlidir. Destek grupları ayrıca çocuğunuzun benzer zorluklar yaşayan diğer kişilerle deneyimlerini paylaşmasına yardımcı olabilir. Ergenlik döneminde çocuğunuzla AIS hakkında konuşmanız önemlidir. Ergenlikte ilerleme eksikliğini o zaman fark edeceklerdir.

Yetişkin olarak androjen duyarsızlığı sendromuyla nasıl başa çıkabilirim?

AIS yetişkinler için birçok zorluk sunar. Normal bir seks hayatı yaşamakta veya durumunuzu anlayıp kabul eden bir partner bulmakta zorluk çekebilirsiniz. Kısırlık birçok insan üzerinde derin bir duygusal etkiye de sahip olabilir.

AIS’niz varsa, deneyimleriniz hakkında bir danışman veya terapistle konuşmanız yardımcı olabilir. Destek grupları, AIS’si olan diğer kişilerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir.

Benim Sağlığım’dan bir not

Androjen duyarsızlığı sendromu (AIS) olan kişiler genetik olarak erkektir. Ancak kadın cinsel organlarına veya erkek ve kadın cinsel organlarının bir kombinasyonuna sahip olabilirler. Bu bozukluk çeşitli zorluklara yol açabilir. AIS’li kişilerin sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla yakın iletişim halinde kalmaları ve güçlü bir duygusal destek sistemi oluşturmaları önemlidir.