Aplazi, bir organın, dokunun veya vücut parçasının normal şekilde gelişmediği anlamına gelir. Bazı durumlarda, aplazi bir vücut parçasının eksik olduğu anlamına gelir. Aplazi ayrıca temel bir yapının oluşmaya başladığı ve sonra durduğu anlamına gelir. Genellikle doğumda belirgindir. Aplazi türleri arasında saf kırmızı hücre aplazisi, aplasia cutis congenita ve germ hücre aplazisi bulunur.

Genel bakış

Aplazi nedir?

Aplazi, vücudunuzdaki bir şeyin olması gerektiği gibi gelişmemesi veya çalışmaması anlamına gelir. Aplazinin birçok biçimi doğumda veya doğumdan önce mevcut olan gelişimsel sorunları içerir. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, bir fetüste veya yenidoğanda eksik veya az gelişmiş uzuvlar gibi aplazi belirtileri fark edebilir. Aplazi, kemik iliği gibi iç dokuyu içeriyorsa çocuklukta veya hatta yetişkinlikte de teşhis edilebilir.

Aplazi tek bir durum değildir. Bunun yerine, tamamen oluşmayan herhangi bir doku, organ veya vücut parçasını tanımlamak için kullanılan tıbbi bir terimdir.

Aplazi, agenezis, hipoplazi ve displaziden nasıl farklıdır?

Aplazi, gelişimsel problemlerle ilgili diğer tıbbi terimlere benzediği için kafa karıştırıcı olabilir. Ortama bağlı olarak, bu terimleri birbirinin yerine kullanıldığını duyabilirsiniz:

• Agenez, bir vücut parçasının hiç oluşmaması anlamına gelir. Bazı tıbbi tartışmalarda, aplazi temel, ilkel bir organ yapısının var olduğu anlamına gelir. Buna karşılık, agenez, bir organın tüm parçalarının yok olduğu anlamına gelir.
• Hipoplazi , bir vücut parçasının az gelişmiş olması anlamına gelir. Bazı tıbbi tartışmalarda, aplazi bir tür ara gelişimdir. Ageneziden (organ yok) daha fazla gelişmeyi ve hipoplaziden (organ az gelişmiş) daha az gelişmeyi içerir.
• Displazi , bir organın veya vücut parçasının anormal şekilde gelişmesi anlamına gelir. Aplazinin aksine, displazi her zaman bir vücut parçasının oluşmaması veya oluşmaya başlaması ve sonra durması gibi erken gelişimle ilgili sorunları içermez. Bunun yerine, displazi genellikle anormal hücre veya doku büyümesi anlamına gelir. Örneğin, erken kanser formları, daha sonra kansere ilerleyen displazi adı verilen anormal hücre değişimlerini içerir.

Sağlık uzmanınızdan kafanızı karıştıran terminolojileri açıklamasını isteyin; böylece bir tıbbi durumun sizin veya çocuğunuz için ne anlama geldiğini bilirsiniz.

Aplazinin çeşitleri nelerdir?

Her ne kadar aplazinin tüm tipleri nadir olsa da, en bilinen tanılar kırmızı kan hücreleri, cilt, kemikler ve germ hücrelerini (sperm ve yumurta) içerir. Aplazi ayrıca akciğerinizi, optik sinirinizi ve diğer organlarınızı veya vücut bölümlerinizi de etkileyebilir.

Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA)

Saf kırmızı hücre aplazisinde , kırmızı kan hücreleriniz normal şekilde gelişmez. Yaklaşık her 120 günde bir, kemik iliğiniz yeni kırmızı kan hücreleri üretir. Bu süre zarfında, kırmızı kan hücreleri erken formlarından, eritroblast adı verilen bir hücreden, tam olarak oluşmuş bir kırmızı kan hücresine olgunlaşır.

PRCA’nız varsa, kemik iliğiniz yalnızca az sayıda eritroblast üretebilir veya hiç eritroblast üretmeyebilir. Sonuç olarak, vücudunuz yeterli kırmızı kan hücresine sahip olmaz ve bu da anemiye yakalanmanıza neden olur. PRCA’ya “saf” denir çünkü yalnızca kırmızı kan hücrelerinizi etkiler. Diğer kan hücreleri – beyaz kan hücreleri ve trombositler – olması gerektiği gibi gelişir. Üç kan hücresi türü de normal şekilde gelişemezse, aplastik anemi adı verilen bir rahatsızlığınız vardır .

PRCA (konjenital PRCA) ile doğmuş olabilirsiniz veya bu durumu zamanla edinebilirsiniz. PRCA’nın konjenital formuna Diamond-Blackfan anemisi denir .

Doğuştan aplasia kutis

Aplasia cutis congenita, bebeğinizde, özellikle de kafa derisinde, az gelişmiş veya eksik deri parçaları anlamına gelir. Bazen, kafa derisinin altındaki doku ve kemik de tamamen gelişmez. Ayrıca bebeğinizin gövdesinde, kollarında veya bacaklarında deri olmayabilir.

Aplasia cutis congenita, altında yara dokusu bulunan saçsız bir kafa derisi parçası olarak görünebilir. Diğer zamanlarda, az gelişmiş derileri ince, saçsız bir zar gibi görünür.

Adından da anlaşılacağı gibi (“konjenita”), doğuştan gelen, yani doğumdan itibaren var olan bir durumdur.

Radyal aplazi

Radyal aplazide, ön kolunuzdaki yarıçap adı verilen kemik oluşmaz. Ön kolunuz iki uzun kemik içerir, yarıçap ve ulna. Ulnanız dirseğinizden bileğinize, serçe parmağınızın bulunduğu yere kadar uzanır. Yarıçapınız dirseğinizden bileğinize, baş parmağınızın bulunduğu yere kadar uzanır. Radyal aplazide, kolunuz şekilsiz ve bükülmüş görünebilir. Baş parmağınız da eksik veya normalden daha kısa olabilir.

Radyal aplazi, radyal ışın eksikliğinin bir türüdür ve bu da yarıçap kemiğinizin gelişimiyle ilgili bir sorun anlamına gelir. Radyal ışın eksiklikleri hafiften şiddetliye kadar değişir. Bazı durumlarda, yarıçap kemiğiniz oluşur ancak normalden daha kısadır. Diğer zamanlarda, yarıçapınız hiç oluşmaz.

Germ hücre aplazisi (Sertoli-sadece hücre sendromu)

Germ hücre aplazisi, bir kişinin testislerinde (testisler) germ hücrelerinin yokluğunu içerir. Germ hücreleri üreme hücreleridir. Erkeklerde germ hücreleri sonunda sperme dönüşür. Germ hücreleri olmadan sperm üretmek imkansızdır, bu da germ hücre aplazisi olan kişilerin kısırlık yaşadığı anlamına gelir .

Germ hücre aplazisi Sertoli-hücre-sadece sendromu olarak da adlandırılır çünkü germ hücreleri yokken Sertoli hücreleri üreme sisteminde hala mevcuttur . Sertoli hücreleri normalde germ hücrelerinin sperme dönüşmesine yardımcı olur. Germ hücreleri olmadan Sertoli hücrelerinin sperm üretiminde oynayacak bir rolü yoktur.

Pulmoner aplazi (akciğer aplazisi)

Pulmoner aplazi, birinin ciddi şekilde az gelişmiş bir akciğerle doğması anlamına gelir. Pulmoner aplazi bir spektrumda bulunur. Bu sorunlar akciğer gelişiminin olmamasından (agenez) hafif az gelişmişliğe (hipoplazi) kadar değişir.

Pulmoner aplazi, pulmoner agenezis ve pulmoner hipoplazi arasında bulunur. Aplazide, temel bir akciğer yapısı oluşur, ancak tam işlevli bir akciğerin işini yapamaz.

Genellikle bir akciğer eksik veya az gelişmiştir, diğeri ise normaldir.

Timus aplazisi

Timüsünüz, T hücreleri adı verilen beyaz kan hücreleri üreten bir bezdir. T hücreleri vücudunuzun enfeksiyonlarla savaşmasına yardımcı olur. Timüs aplazisinde timüsünüz oluşmaz. Timüs olmadan doğmak sizi enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirir.

Eksik timüs, DiGeorge sendromunun bir işaretidir . DiGeorge sendromu birden fazla vücut sistemini etkileyebilir. Bağışıklık sisteminizin ve kalbinizin işlevini etkileyebilir ve çocukluk döneminde gelişimi geciktirebilir.

Optik sinir aplazisi

Optik sinir aplazisi, optik siniriniz de dahil olmak üzere bir veya iki gözün temel parçaları olmadan doğmak anlamına gelir. Optik siniriniz, görmenizde hayati bir rol oynar. Gözünüzün görsel bilgileri işlemek için beyninizle iletişim kurmasını sağlar. Optik siniriniz sayesinde, gözünüz şekiller ve renkler gibi görsel bilgileri gördüğünde, beyniniz bu bilgileri mantıklı bir görsel görüntüye dönüştürebilir.

Optik sinir aplazisi, durumunuzun ciddiyetine bağlı olarak çeşitli göz sorunlarına neden olabilir. Her iki gözü etkileyen aplazi, beyin gelişiminde sorunlara yol açabilir.

Aplazi ne kadar yaygındır ?

Aplazi nadirdir. En yaygın türler arasında radyal aplazi ve saf kırmızı hücre aplazisi, özellikle edinilmiş PRCA formu (saf kırmızı hücre aplazisi) bulunur. Radyal aplazi yaklaşık 30.000 yenidoğandan 1’ini etkiler. Radyal ışın eksiklikleri (radyal aplazi dahil), kolunuzu ilgilendiren en yaygın konjenital sakatlıktır. PRCA’nın konjenital formu nadirdir ve 1 milyon doğumda tahmini 5 ila 7 vaka görülür. Edinilmiş form daha yaygındır, ancak tam tanı sayısından emin değiliz.

Belirtiler ve Nedenler

Aplaziye ne sebep olur?

Aplazinin çoğu formu, biyolojik ebeveynlerin çocuklarına aktardığı genetik mutasyonları içerir. Genleriniz, sahip olacağınız fiziksel özelliklerin türünü belirleyen talimatları içerir. Örneğin, bu talimatlar hangi organın nerede ve nasıl gelişeceğini belirler. Her iki biyolojik ebeveyninizden de gen miras alırsınız. Bir gende mutasyon veya hata varsa, aplazi gibi gelişimsel sorunlar yaşayabilirsiniz.

Daha az sıklıkla, aplazi zamanla ortaya çıkar. Örneğin, edinilmiş PRCA, enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve bazı kanser türleri dahil olmak üzere diğer nedenlerden ve koşullardan kaynaklanır.

Bazı durumlarda, doktorlar ve bilim insanları aplaziye neyin sebep olduğunu bilmezler. Bu tip aplazilere idiyopatik denir.

Tanı ve Testler

Aplazi nasıl teşhis edilir?

Aplazinin bazı formları, bir gebeliğin ilerlemesini takip etmek için yapılan ultrason gibi prosedürler sırasında tespit edilebilir . Aplazinin diğer formlarını görmek zordur ve doğumda belirgindir.

Aplazinin daha hafif formlarında veya kan ve kemik iliğiyle ilgili aplazide, semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. Aplazinin formuna bağlı olarak, durumunuzu teşhis etmek için görüntüleme prosedürleri, kan testleri, genetik testler vb. alabilirsiniz.

Yönetim ve Tedavi

Aplazi nasıl tedavi edilir?

Tedavi durumunuza bağlı olarak değişir. Tedavi, az gelişmiş bir organın veya uzvun işlevini iyileştirmek için cerrahi müdahaleyi içerebilir. Şiddetli PRCA formlarında kan transfüzyonuna ihtiyacınız olabilir. Durumunuza bağlı olarak, semptomların hafifletilmesine yardımcı olmak veya aplazi ile ilişkili komplikasyonları önlemek için ilaç alabilirsiniz.

Germ hücre aplazisi gibi bazı aplazi türleri tedavi edilemez.

Görünüm / Prognoz

Aplazi geri dönüşümlü müdür?

Görünümünüz aplazinizin türüne ve nedenlerine bağlıdır. Örneğin, edinilmiş PRCA (saf kırmızı hücre aplazisi), vücudunuzun kırmızı kan hücreleri üretmesini engelleyen şeye bağlı olarak geri döndürülebilir. Kırmızı kan hücresi üretimini engelleyen altta yatan durumu tedavi etmek bazen aplaziyi iyileştirebilir.

Doğuştan gelen aplazi geri döndürülemez. Bu durumlarda, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı bir uzuv veya organın işlevini iyileştirebilecek veya semptomları yönetmenize yardımcı olabilecek ameliyat, ilaç veya özel prosedürler önerebilir.

Benim Sağlığım’dan bir not

“Aplazi” vücudunuzun hangi bölümünün etkilendiğine, semptomlarınıza, durumunuzun ne kadar hafif veya şiddetli olduğuna vb. bağlı olarak farklı şeyler ifade edebilir. Terminolojiye takılıp kalmayın. Siz veya çocuğunuzun durumunun “aplazi”, “agenezis” veya ilgili başka bir terimle tanımlandığını duyarsanız, bu kelimelerin ne anlama geldiğini ve zamanla ne beklemeniz gerektiğini sorun. Bir sağlık uzmanına tedavilerin mevcut olup olmadığını veya gerekli olup olmadığını sorun. Eğer öyleyse, hangi tedavinin yardımcı olabileceğini tartışın. Gelişimsel sorunların günlük hayatı nasıl etkileyebileceğini (veya etkilemeyebileceğini) sorun.