Amiloidoz, vücudunuzdaki proteinlerin şekilsiz kümelere dönüşmesiyle oluşan nadir bir hastalıktır. Anormal proteinler organlarınızda toplanır. Bazı amiloidoz türleri kalbiniz, böbrekleriniz, karaciğeriniz ve akciğerleriniz gibi belirli organları etkiler. Diğer türler vücudunuzun her yerine yayılır. Tedaviler arasında organ nakli, kemoterapi veya hedefli tedaviler bulunur.

Genel bakış

Amiloidoz nedir?

Amiloidoz vücudunuzdaki amiloid proteinleri (anormal proteinler) kalbiniz, böbrekleriniz veya karaciğeriniz gibi organlarda toplanan şekilsiz kümeler haline geldiğinde meydana gelir. Tedavi edilmezse, bu anormal proteinler (“fibriller”) ciddi organ hasarına neden olabilir.

Bazen anormal proteinler tek bir organda küçük bir alanda toplanır (lokalize amiloidoz). Lokalize amiloidoz genellikle cildinizi veya mesanenizin veya hava yollarınızın küçük alanlarını etkiler. Daha yaygın olarak, fibriller tüm bir organda veya vücudunuzdaki farklı organlarda birikir (sistemik amiloidoz).

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, amiloidoza neden olan anormal proteinlerin üretimini durdurabilir. Vücudunuzun kendi bağışıklık sistemi, birkaç amiloidoz türünde bu proteinleri ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. Bu, semptomlarınızı ve ilgili organların sağlığını iyileştirebilir.

Amiloidozun çeşitleri

Sağlık hizmeti sağlayıcıları amiloidozu etkilenen protein türüne göre sınıflandırır. En yaygın türler şunlardır:

• AL amiloidozu . AL amiloidozunda vücudunuz çok fazla anormal hafif zincir proteini üretir – antikorların temel bir bileşeni. Lifler genellikle kalbinizde ( kardiyak amiloidoz ) ve böbreklerinizde toplanır. AL amiloidozu ayrıca sinirlerinizi , cildinizi ve sindirim sisteminizdeki organları da etkileyebilir. En yaygın amiloidoz türüdür.
• AA amiloidoz . Serum A proteininin parçalarıorganlarınızda toplanır. Bu, romatoid artrit , inflamatuar bağırsak hastalığı veya kronik enfeksiyon gibi uzun süreli iltihaplanmaya neden olan bir rahatsızlığınız varsa olabilir. Böbreklerinizi, sindirim organlarınızı veya kalbinizi etkileyebilir.
• ATTR amiloidozu . Karaciğeriniz anormal transtiretin proteini üretir. Arızalı transtiretin proteinleri kalbinizde ve potansiyel olarak sinirlerinizde birikir. Bazı formlar kalıtsaldır (ailesel amiloidoz), diğerleri ise bir kişinin yaşamı boyunca yaşlandıkça ortaya çıkar (vahşi tip ATTR).

Belirtiler ve Nedenler

Amiloidozun belirtileri nelerdir?

Amiloidoz belirtileri, belirli protein türüne ve fibrillerin nereye yerleştiğine bağlı olarak değişir. Örneğin, kardiyak amiloidoz belirtileri arasında güçsüzlük veya nefes darlığı , bayılma ( anormal kalp ritimlerinin bir işareti ) veya kalp yetmezliğiyle birlikte bacak şişmesi bulunur . Renal (böbrek) amiloidoz belirtileri arasında şişmiş ayaklar ve bacaklar veya idrarınızda kabarcıklar olabilir.

Amiloidozun genel belirtileri şunları içerebilir:

• Aşırı yorgunluk
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Genel zayıflık veya zayıf kavrama
• Ellerinizde uyuşma
• Gözlerinizin etrafında kolayca morarma ve mor halkalar ( purpura ) dahil olmak üzere cilt değişiklikleri

Amiloidozun nedenleri nelerdir?

Amiloidoz, vücudunuzdaki proteinler şekilsiz ve yapışkan hale geldiğinde meydana gelir. Organlara ve dokulara inen kümeler veya fibriller oluştururlar. Sağlık hizmeti sağlayıcıları amiloidoza “protein yanlış katlanma bozukluğu” adını verir. Vücudunuzun parçalayabileceği düzgün, uzun zincirler olmak yerine, fibriller organlarda sıkışır ve sorunlara neden olur.

Amiloidozun nedenleri şunlardır:

• Gen değişiklikleri (mutasyonlar) . Anormal amiloid proteinleri üreten gende bir değişikliği ( mutasyon) miras alabilirsiniz . Bu mutasyonlar, bir kişinin yaşamı boyunca bilinmeyen nedenlerle meydana gelebilir.
• Altta yatan koşullar . Amiloidoz, ayrı bir koşul nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu, AA amiloidozu için geçerlidir. Uzun süreli enfeksiyonlar veya romatoid artrit gibi uzun süreli iltihaplanmaya neden olan koşullara sahip kişilerde daha yaygındır.

Risk faktörleri

Amiloidoz riskinizi artıran faktörler şunlardır:

• Yaş . Amiloidoz teşhisi konulan kişilerin çoğu 60 yaş ve üzeridir.
• Cinsiyet . Amiloidoz erkeklerde daha yaygındır .
• Irk . ABD’de siyahi kişilerin kalıtsal ATTR amiloidoz tipine neden olan gen mutasyonunu miras alma olasılığı daha yüksektir.
• Diğer koşullar . Kronik inflamasyona neden olan bir duruma sahip olmak , AA amiloidoz riskinizi artırır. AL geliştiren kişilerin %12 ila %15’inde ayrıca bir kan kanseri türü olan multipl miyelom vardır .
• Uzun süreli diyaliz . Amiloidozun bazı formları, uzun süre diyaliz tedavisi gören kronik böbrek hastalığı olan kişilerde görülür.
• Amiloidozun aile öyküsü . Amiloidozun bazı formları ailelerde görülür.

Bu durumun komplikasyonları nelerdir?

Amiloid birikintileri etkilenen organların gerektiği gibi çalışmasını engelleyebilir. Amiloidozun olası komplikasyonları şunlardır:

• Azalmış kalp fonksiyonu ve sonunda kalp yetmezliği
• Böbrek hastalığı ve sonunda böbrek yetmezliği
• Nöropati (uyuşma ve güçsüzlükle birlikte)

Doğru sağlık hizmeti sağlayıcılarından oluşan bir ekiple çalışmak komplikasyon şansınızı azaltabilir.

Tanı ve Testler

Amiloidoz nasıl teşhis edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, amiloidoza neden olan proteini tanımlamak için biyopsi kullanır . Etkilenen organdan veya fibrillerin sıklıkla toplandığı yerlerden bir doku örneği alabilirler. Bu yerler arasında kemik iliğiniz veya karnınızdaki cildin altındaki yağ bulunur.

İhtiyaç duyabileceğiniz diğer testler şunlardır:

• Kan ve idrar testleri . Sağlık görevlileri kanınızda veya idrarınızda anormal protein seviyeleri olup olmadığını test edebilir. Ayrıca bu testleri etkilenen organların nasıl çalıştığını görmek için de kullanabilirler.
• Görüntüleme testleri . Bu testler, sağlayıcıların etkilenen organlardaki hasarı kontrol etmesine yardımcı olur. Liflerin nerede olduğuna bağlı olarak, bir ekokardiyograma (kalbinizi test eder), bir MRI’a (organları ve dokuları ayrıntılı olarak gösterir) veya diğer testlere ihtiyacınız olabilir.
• Genetik testler . Sağlık uzmanınız amiloidoza neden olan bir gen mutasyonunuz olduğundan şüpheleniyorsa genetik test yaptırmanız gerekebilir.

Amiloidozun evreleri

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, amiloidozun ne kadar ilerlemiş olduğunu belirlemek için evreleme yapar. Bu durumun farklı türleri farklı evreleme sistemleri içerir. Amiloidozu evrelemek için sağlayıcınız şunları düşünebilir:

• Organ hasarının boyutu.
• Kan testi belirteçleri veya normal ve anormal amiloid proteinlerinin miktarı.
• Belirtileriniz ve bunların şiddeti.

Sağlık uzmanınıza amiloidoz evrenizin prognozunuz (tedaviden sonraki olası sonuç) açısından ne anlama geldiğini sorun.

Yönetim ve Tedavi

Amiloidoz nasıl tedavi edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları, amiloidozu, buna neden olan durumu tedavi ederek yönetir. Tedaviler, amiloidozun ilerlemesini yavaşlatabilir veya yeni fibrillerin oluşmasını önleyebilir. Ayrıca, ilaçlarla semptomlarınızı hafifletebilirler. Al amiloidozu durumunda, tedavi yeni amiloid birikintilerinin oluşmasını durdurduğunda, bağışıklık sisteminiz halihazırda var olanları temizleyebilir. Organlardan amiloidleri temizleme sürecini geliştirmenin yollarını bulmak için araştırmalar devam etmektedir.

Amiloidoz tedavileri şunları içerir:

• Kemoterapi . Bu tedavi, AL amiloidozunda hatalı hafif zincir proteinleri üreten anormal plazma hücrelerini yok eder. Birçok kişi kemoterapi ilaçlarını bir steroidle birlikte alır .
• Hedefli terapi . Bu tedavi, amiloidoza neden olan belirli proteinleri, genleri veya dokuları hedef alır. Proteinlerin yanlış katlanmasını önleyebilen ilaçları içerir.
• Organ nakli . Sağlayıcılar, bu organlar düzgün çalışamayacak kadar hasar görmüşse böbrek , karaciğer veya kalp nakli önerebilir. Bu, kalıtsal amiloidoz formları için potansiyel bir tedavidir.

Görünüm / Prognoz

Amiloidozum varsa ne beklemeliyim?

Sağlık uzmanınız semptomları tedavi edebilir, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve bazı durumlarda amiloidozu tersine çevirmeye yardımcı olabilir. Yine de bazı amiloidoz tipleri tedavi edilmediğinde yaşamı tehdit eden organ hasarına neden olabilir. Bu yüzden erken teşhis ve hızlı tedavi çok önemlidir.

Yaşamak

Kendime nasıl bakarım?

Birkaç amiloidoz türü vardır, bu da bu durumu yönetmek için tek bir yaklaşım olmadığı anlamına gelir. Sağlık uzmanınıza sizin için mantıklı olan adımlar hakkında danışın.

Bu, besleyici yiyecekler yiyerek ve düzenli egzersiz yaparak fiziksel sağlığınıza dikkat etmeyi içerebilir. Kendinize bakmak aynı zamanda zihinsel sağlığınıza öncelik vermeyi de içerir. Sağlık uzmanınızdan amiloidozu olan kişiler için destek grupları önermesini isteyin. Başkalarıyla bağlantı kurmak, nadir görülen bir hastalıkla yaşamanın duygusal zorluklarıyla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Sağlık uzmanına ne zaman görünmeliyim?

Amiloidozun semptomları çok çeşitli olduğundan, bir sağlayıcıya ne zaman görünmeniz gerektiğini bilmek zor olabilir. Genel bir kural olarak, iyileşmeyen açıklanamayan semptomlar yaşıyorsanız bir randevu planlayın. Semptomlarınız amiloidozla ilişkili olabilir veya olmayabilir. Ancak öyleyse, ne kadar erken teşhis edilirseniz, görünümünüz o kadar iyi olur.

Sağlık uzmanıma hangi soruları sormalıyım?

Sorulması gereken sorular şunlardır:

• Benim amiloidozum ne tür?
• Amiloidoz hastalığı neden oluştu?
• Hangi tedavilere ihtiyacım olacak?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Tedaviden sonra geleceğim nasıl olacak?

Benim Sağlığım’dan bir not

Amiloidoz, insanları farklı şekillerde etkilediği için zorlu bir hastalıktır. Bazı durumlarda yönetilebilir. Diğerlerinde ise yaşamı tehdit edici olabilir. Bu, belirsizlik hissine yol açabilir. Ayrıca nadir olduğu için de zordur. Bu, başkalarına en çok ihtiyaç duyduğunuz anda kendinizi yalnız hissetmenize neden olabilir.

Hatırlanması gereken önemli şey, yalnız olmadığınızdır. Sağlık uzmanınız, amiloidoz türüne göre en iyi tedavi seçeneklerinizi açıklayabilir. Ayrıca kaynakları paylaşabilir ve destek grupları önerebilirler. Bakım ekibiniz, bu hastalıkla mücadele etmek için en iyi tedavileri ve ihtiyacınız olan desteği bulmak için çalışırken size rehberlik edebilir.