Kas dokusu bantları eklemlerinizi hareket ettirmenize ve doğal vücut pozisyonunuzu korumanıza yardımcı olur. Amiplazi ile bu doku kalınlaşır veya aşınır ve kontraktürlere neden olur. Bu kontraktürler eklemlerin sertleşmesine ve kullanılmalarını zorlaştıracak şekilde bükülmesine neden olur. Amiplazi doğumda mevcuttur ve genellikle hem kolları hem de bacakları etkiler.

Genel bakış

Amiplazi nedir?

Amiplazi, eklemlerinizi destekleyen kas dokusu kısaldığında, sıkılaştığında veya aşındığında ortaya çıkar. Bu kontraktürler genellikle dört uzuvda da görülür. Durum konjenitaldir, yani doğumda mevcuttur.

Amioplazi kontraktürleri, lifli doku ve yağ kas dokusunun yerini aldığında meydana gelir. Zamanla eklemler anormal şekilde bükülebilir ve sertleşebilir. Bu değişiklikler esnekliği ve hareket aralığını azaltır.

Amiplazi kontraktürleri çocuğumu nasıl etkileyebilir?

Amioplazi, artrogripozis multipleks konjenita’nın (AMC) en yaygın türüdür . Bu rahatsızlık grubu iki veya daha fazla eklemi etkiler ve doğumda mevcuttur. Amioplazi, klasik artrogripozis veya amyoplazi konjenita olarak da bilinir.

Amipplazisi olan bir çocuğun eklemleri ciddi şekilde deforme olabilir. Kontraktürler kalıcı hale gelebilir ve çocuğunuzun etkilenen uzuvlarını kullanmasını engelleyebilir. Bu kontraktürler çocuğunuzun oturma ve yürüme gibi temel görevleri yerine getirme yeteneğini etkileyebilir. Ancak çocuğunuzun erken ve düzenli olarak hareket etmesini sağlamak kontraktürlerin katılaşmasını önleyebilir.

Amioplazi konjenitada hangi tip kontraktürler görülür?

Amiplazi şunlara neden olabilir:

• Abdüksiyon: Vücudunuzun orta hattından parçaları uzaklaştıran bir kontraktür. Kalça abdüksiyonu üst bacağınızı pelvisinizden uzaklaştırır.
• Ekstansiyon: Bir eklem, bağladığı iki vücut parçasıyla geniş bir açı veya düz bir çizgi oluşturarak uzar. Diz ekstansiyonu bacağınızı düzeltir.
• Fleksiyon: Bir eklemin bükülmesi, keskin bir açı oluşturması. Dirsek fleksiyonda olduğunda eliniz içeriye, üst vücudunuza yakın bir yere gelir.
• Çıkık : Eklem yakınındaki kemikler pozisyonlarından kayar. Çıkık omuz, üst kol kemiğiniz kürek kemiğinizdeki oluktan kaydığında meydana gelir.
• Rotasyon: Omuz gibi bir eklemin dairesel hareketi. Rotasyon omuzlarınızın içe dönmesine ve çökük bir pozisyon almasına neden olabilir.

Belirtiler ve Nedenler

Amipplaziye ne sebep olur?

Araştırmacılar amyoplasia congenita’ya neyin sebep olduğundan emin değiller. Genetik değil, yani durum bir gen mutasyonundan kaynaklanmıyor. Ayrıca ailelerde de görülmüyor.

Amiplazinin belirtileri nelerdir?

Çocuğunuzun vücudunun her yerinde belirtiler görülebilir, bunlar arasında şunlar yer alır:

Alt ekstremiteler

Çocuğunuzun kalçalarını, bacaklarını ve ayaklarını etkileyen belirtiler şunları içerebilir:

• Çarpık ayak .
• Ayak tabanındaki kalın bir doku tabakası olan topuk yastığının eksikliğinden kaynaklanan topuk ağrısı .
• Kalça çıkığı , fleksiyon veya abdüksiyon kontraktürü.
• Diz fleksiyon veya ekstansiyon kontraktürü.

Üst ekstremiteler

Çocuğunuzun omuzlarını, kollarını ve ellerini etkileyen belirtiler şunlardır:

• Dirsek ekstansiyon kontraktürü.
• Parmak kaçırma.
• Sert başparmak ekstansiyonu.
• Omuz rotasyon kontraktürü.

Deri

Amiplazi çocuğunuzun cildini de etkileyerek şunlara yol açabilir:

• Gamzelenme.
• Eklem yerlerinde kırışıklıkların olmaması.
• Leylek ısırığı , yüzde yaygın görülen bir doğum lekesidir.
• Yüzde hemanjiom gibi vasküler malformasyonlar (anormal kan damarı oluşumları).
• Dirsek veya dizlerin yakınında perdelenme.

Farkında olmam gereken başka belirtiler var mı?

Amiyoplazi konjenita vücudun başka yerlerinde de sorunlara yol açabilir, ancak bunlar yaygın değildir.

Nadir görülen belirtiler şunlardır:

• Bağırsak atrezisi, bağırsağın bir kısmının düzgün gelişmemesi veya eksik olmasıdır.
• Gastroşizis , bağırsakların göbek deliğindeki küçük bir delikten vücudu terk etmesidir.
• Kadınlarda labial kıvrımların hipoplazisi, vajinanın deri kıvrımları küçük veya yoktur.
• Kasık fıtığı .
• Mikrognati , küçük veya geride çene.
• Eksik parmaklar veya ayak parmakları.
• Skolyoz .
• Erkeklerde inmemiş testis .

Tanı ve Testler

Amioplazi konjenita nasıl teşhis edilir?

Amioplazi genellikle kontraktürleri belirlemeye yardımcı olan fiziksel bir muayene sırasında teşhis edilir. Standart X-ışınlarıyla yapılan ek testler sağlık hizmeti sağlayıcılarının şiddeti belirlemesine yardımcı olur.

Yönetim ve Tedavi

Çocuğumun hangi amyoplazi tedavilerine ihtiyacı olabilir?

Amipplazi tedavisi erken evrelerde şu konulara odaklanır:

• Hareket aralığının optimize edilmesi.
• Ağrı ve kas erimesini ( atrofi ) önlemek.
• Kontraktürlerin hafifletilmesi.

Çocuğunuz şunlardan faydalanabilir:

• Fizik tedavi: Kas liflerinin uzamasına yardımcı olan hafif germe ve masaj. Egzersiz, kaslara ve eklemlere kan akışını uyarır.
• Mesleki terapi: Çocuğunuzu ince motor becerilerini çalıştıran görevlerde yönlendirmeyi içerir. Bu egzersizler çocuğunuzun günlük aktivitelerini tamamlamasına yardımcı olur.
• Atelleme: Eklemi sabit bir pozisyonda tutan sert ve çıkarılabilir bir cihazdır.
• Seri alçılama: Eklemi destekleyen ve germeyi kademeli olarak altı haftaya kadar yoğunlaştıran bir dizi alçılamadır.

Amyoplazi için başka hangi tedaviler mevcuttur?

Hastalığın daha ileri formlarında cerrahi bir prosedür gerekli olabilir:

• Kas transferi: Cerrahlar, işlevsiz kas dokusunu vücudun başka bir bölgesinden alınan sağlıklı doku ile değiştirirler.
• Osteotomi : Cerrahlar, yakındaki eklemdeki hareket aralığını iyileştirmek için bir kemik parçasını çıkarırlar.

Amipplazi ile yürüyebilir misiniz?

Çocuğunuzun yürüme yeteneği kontraktür türüne bağlıdır. Şiddetli diz fleksiyon kontraktürü çocuğunuzun yürümesini engelleyebilir. Şiddetli kalça fleksiyon kontraktürü olan çocukların çoğu, ancak hepsi değil, yürüyemeyebilir. Ayakta durma çerçevesi, destekler, yürüteçler ve koltuk değnekleri gibi özel cihazlar yürümelerine yardımcı olabilir.

Önleme

Amipoplaziyi önleyebilir miyim?

Araştırmacılar amiplazinin nedenini bilmediklerinden, bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur.

Görünüm / Prognoz

Amiplazi hastalarının prognozu nedir?

Amipplazisi olan çocuklar genellikle normal bir yaşam süresi yaşarlar. Bu durum bir çocuğun düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez ve okula gitmesini mümkün kılar.

Yaşamak

Amipplazi ile yaşama hakkında bilinmesi gerekenler nelerdir?

5 yaşına gelindiğinde çoğu çocuk yürür ve günlük aktivitelere tam olarak katılır. Bu sonuçlara ulaşmak için doğumdan sonra yoğun fiziksel ve mesleki terapi şarttır.

Özel cihazlar ve teknikler de çocuğunuzun bağımsızlığını en iyi hale getirebilir. Bunlar şunları içerir:

• Yanlara doğru kıvrılabilen veya bileğe takılabilen uyarlanabilir gereçler çocukların kendi kendilerine yemek yemelerine yardımcı oluyor.
• Sandalye destekleri çocuğunuzun güvenli ve konforlu bir şekilde oturmasını sağlar.
• Duvarın alt kısmına takılan bir kanca, çocukların pantolonlarını yukarı veya aşağı çekmelerine yardımcı olabilir.

Benim Sağlığım’dan bir not

Amipplazide, belirli eklemleri destekleyen kas dokusu kısalır veya gerilir. Bu, hareketi zorlaştıran kontraktürlere yol açar. Fizik tedavi ve seri alçılama ile erken amipplazi tedavisi, kontraktür ilerlemesini yavaşlatabilir. Birçok çocuk sonunda birden fazla ameliyata ihtiyaç duyar. Özel cihazlar ve teknikler, mesleki terapi ile birlikte, kontraktürler şiddetli olsa bile çocuğunuzun bağımsızlığını en üst düzeye çıkarabilir.