ALS (amyotrofik lateral skleroz), sinir hücrelerinin kaslarınızla nasıl iletişim kurduğunu etkileyen nörodejeneratif bir durumdur. Zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğüne yol açar. Semptomlar hareket etme, konuşma ve nefes alma şeklinizi etkileyebilir. ALS tedavisi, semptomları yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için terapiler ve ilaçlar içerir.

Genel bakış

ALS Nedir?

ALS veya amiyotrofik lateral skleroz, beyninizdeki ve omuriliğinizdeki sinir hücrelerini (nöronları) etkileyen nörodejeneratif bir durumdur . Motor nöronlarınızı hedef alır. Bunlar, gönüllü kas hareketlerini (konuşmak, çiğnemek ve kollarınızı ve bacaklarınızı hareket ettirmek için kullandıklarınız gibi) ve nefes almayı düzenler.

Nöronlarınız kaslarınıza hareket etmelerini söylemek için onlarla iletişim kurar. ALS, kötü telefon alımı gibi iletişimi bozar. Nöronlardan kaslara gönderilen mesajlar parçalanır ve net bir şekilde iletilmez, bu da sonunda çağrının sonlanmasına neden olur. Bu zayıf bağlantının bir sonucu olarak nöronlar yeni çağrıları alamaz.

ALS semptomları zamanla giderek kötüleşir. Bağımsız bir şekilde yürüme, nesnelere uzanma, yiyecekleri çiğneme ve konuşma yeteneğinizi etkileyen kas zayıflığı ve kas seğirmesi fark edebilirsiniz. ALS sonunda kaslarınızın erimesine ( atrofi ) neden olur. Atrofi nefes alma yeteneğinizi etkileyebilir ve yaşamı tehdit eden sonuçlara yol açabilir.

ALS için bir tedavi olmasa da tedaviler sürekli olarak gelişiyor. Doğru tedavi kombinasyonu hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye yardımcı olabilir.

ALS’ye neden Lou Gehrig hastalığı deniyor?

ALS eskiden Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyordu. Lou Gehrig, 1920’lerde ve 1930’larda ALS hastası olan ünlü bir beyzbol oyuncusuydu.

ALS’nin çeşitleri nelerdir?

ALS’nin nedenlerine göre iki türü vardır:

• Sporadik ALS : Tüm ALS vakalarının yaklaşık %90’ı sporadiktir. Bu, durumun rastgele meydana geldiği anlamına gelir. Kalıtsal değildir (biyolojik ebeveynlerden çocuklara geçmez).
• Ailevi ALS : ALS vakalarının yaklaşık %10’u ailevidir. Bir gen değişimi ( mutasyon ) buna neden olur. Gen değişimini gebe kalma sırasında biyolojik ebeveynlerinizden birinden veya her ikisinden miras alırsınız.

Belirtiler ve Nedenler

ALS hastalığının belirtileri nelerdir?

ALS belirtileri şunlardır:

• Kas güçsüzlüğü (kol, bacak ve boyun).
• Kas krampları .
• Ellerinizde, ayaklarınızda, omuzlarınızda ve/veya dilinizde seğirmeler (fasikülasyonlar).
• Kaslarda sertlik (spastisite).
• Konuşma zorlukları (kelimelerin anlaşılmasında zorluk, kelime oluşturmada zorluk).
• Ağzından salyalar akıyor.
• İstemsiz duygu ifadeleri (gülme veya ağlama gibi).
• Tükenmişlik .
• Yutma güçlüğü ( disfaji ).

Bu semptomlar hafif başlar ve giderek şiddetlenir. Semptomların ilerleme hızı kişiden kişiye değişir.

ALS’nin erken belirtileri

ALS’nin fark edebileceğiniz ilk belirtileri kas güçsüzlüğü ve sertliğidir. Bu belirtiler şunları etkileyebilir:

• Kollar ve bacaklar (uzuv başlangıcı).
• Konuşma ve yutma (bulber başlangıç).

Adınızı yazmak veya gömleğinizi iliklemek gibi rutin şeyleri yapmak sizin için daha zor olabilir. Yemek yemek için normalden daha fazla zamana ihtiyacınız olabilir.

Belirtiler nerede başlarsa başlasın, vücudunuzun diğer bölgelerine yayılacaktır.

Şiddetli ALS semptomları

Şiddetli ALS belirtileri şunları içerebilir:

• Nefes darlığı ve nefes almada zorluk.
• Bağımsız olarak ayakta duramama, yürüyememe veya yataktan çıkamama.
• Kilo kaybı ve sağlıklı kiloyu korumada zorluk.

Şiddetli semptomlar yaşarsanız, bir sağlık uzmanına başvurun. Nefes almada zorluk çekiyorsanız, hemen acil servislere başvurun.

ALS’ye ne sebep olur?

Araştırmacılar ALS’ye neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Aşağıdaki faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar:

• Genetik : Bazı genlerdeki değişiklikler veya varyantlar, ailesel vakaların %70’ine ve sporadik vakaların %5 ila %10’una kadar ALS’ye neden olabilir. ALS ile ilişkili 40’tan fazla gen vardır. En sık etkilenen genler arasında nöronların nasıl çalıştığını düzenleyen C9orf72 , SOD1 , TARDBP ve FUS genleri bulunur.
• Çevre : Bazı toksik maddelere ( kurşun veya cıva ), virüslere veya fiziksel travmaya maruz kalmak ALS’ye neden olabilir.

ALS genetik midir?

Evet, bazı ALS tipleri genetiktir. ALS’ye neden olan genetik değişiklikleri biyolojik ebeveynlerinizden miras alabilirsiniz. Ancak, kalıtsal ALS yaygın değildir. Bazen, genetik değişiklikler biyolojik ailenizde bir geçmiş olmadan rastgele gerçekleşir.

ALS’nin risk faktörleri nelerdir?

ALS’ye ilişkin risk faktörleri şunlardır:

• Yaş : Belirtileri 55 ile 75 yaşları arasında geliştirme olasılığınız daha yüksektir.
• Irk ve etnik köken : Beyaz (İspanyol kökenli olmayan) kişilerin ALS’ye yakalanma olasılığı en yüksektir.
• Cinsiyet : 55 yaşından önce görülen vakalarda erkeklerde risk daha yüksektir.
• Gaziler : Asker gazileri daha yüksek risk altında olabilir. Araştırmacılar bunun çevresel maruziyetten (toksinler veya pestisitler) veya fiziksel travmadan kaynaklandığını öne sürüyorlar.

ALS hastalığının komplikasyonları nelerdir?

ALS semptomları daha şiddetli hale geldikçe yaşam beklentinizi kısaltacaktır. Bu tanıyı öğrenmek ve her gün bununla başa çıkmak ruh sağlığınızı olumsuz etkileyebilir. Kendinizi bunalmış, kaybolmuş, umutsuz veya stresli hissedebilirsiniz. Sonuç olarak, ALS tanısı konulan birçok kişide depresyon  ve  anksiyete de gelişir .

ALS’yi tek başınıza yönetmek kolay değildir. Fiziksel sağlığınız için birçok sağlayıcıyla çalışırken, duygusal sağlığınıza da dikkat ettiğinizden emin olun. Yardım için bakım ekibinizle veya bir ruh sağlığı sağlayıcısıyla görüşün.

Tanı ve Testler

ALS nasıl teşhis edilir?

Sağlık uzmanınız ALS teşhisi koymak için fiziksel muayene , nörolojik muayene ve testler önerecektir  .

ALS tanısı hemen konmaz. Muhtemelen sağlayıcınızı veya sevk eden doktorları görmek için birkaç ofis ziyareti planlayacaksınız. Sağlayıcınız semptomlarınız ve vücudunuzu nasıl etkiledikleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için birden fazla test isteyecektir. ALS’ye benzer semptomları olan birçok durum vardır, bu nedenle doğru bir teşhis için birden fazla muayene ve test gereklidir.

ALS’yi hangi testler teşhis eder?

ALS tanısını doğrulamak için aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç teste ihtiyacınız olacak:

• Kan testleri .
• İdrar testleri .
• Sinirlerinizin ve kaslarınızın elektriksel aktivitesini ölçmek için Elektromiyogram (EMG).
• Sinirlerinizin sinyal gönderme yeteneğini test etmek için yapılan bir sinir iletim çalışması  .
• Beyninizde veya omurganızda hasar bölgelerini görmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRG).

Diğer testler ALS’yi teşhis edemez ancak benzer semptomlara neden olabilecek farklı rahatsızlıkları elemeye yardımcı olabilir:

• Lomber ponksiyon .
• Kas ve/veya sinir biyopsisi .

Yönetim ve Tedavi

ALS nasıl tedavi edilir?

Hiçbir tedavi motor nöron hasarını tersine çeviremez. Ancak tedavi semptomların ilerlemesini geciktirmeye ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Bakım ekibiniz ALS için aşağıdaki tedavileri önerebilir:

• İlaçlar.
• Terapiler veya rehabilitasyon.
• Beslenme desteği.
• Solunum desteği.

Hastalık ilerledikçe farklı tiplere veya daha fazla tedavi seçeneğine ihtiyaç duyabilirsiniz. Ayrıca, mümkün olduğunca uzun süre mümkün olduğunca rahat ve bağımsız bir şekilde yaşayabilmeniz için ihtiyaçlarınızı karşılayacak destekleyici bakım mevcuttur.

ALS’yi hangi ilaçlar tedavi eder?

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından ALS’yi tedavi etmek için onaylanan dört ilaç vardır:

• Riluzol  motor nöronlardaki hasarı azaltmaya yardımcı olabilir. Yaşam süresini birkaç ay uzatabilir. Bu ilacı ağız yoluyla (oral) alabilirsiniz.
• Edaravone  kas fonksiyonlarınızdaki düşüşü yavaşlatabilir. Bu ilacı ağız yoluyla alabilirsiniz veya bir sağlık uzmanı kolunuzdaki bir damara (intravenöz) uygulayabilir. Bu ilacın bir formu beslenme tüpü aracılığıyla verilebilir.
• Sodyum fenilbutirat/taurursodiol semptomların ilerlemesini yavaşlatabilir. Bu, ağız yoluyla alabileceğiniz bir oral ilaçtır.
• Tofersen nöronlardaki bazı hasarları azaltabilir. Bu spinal enjeksiyon, sağlayıcınız SOD1 geninde genetik bir değişiklik bulursa yardımcı olabilir.

Semptomlarınızı yönetmek için kas krampları, sertlik ve aşırı tükürük üretimi, ağrı ve ruh sağlığı sorunları için ilaçlar gibi başka ilaçlar da mevcuttur.

ALS terapileri

Sağlık uzmanınız ALS için aşağıdakiler de dahil olmak üzere farklı terapi veya rehabilitasyon türleri önerebilir:

• Fizik tedavi : ALS için fizik tedavinin amacı, bağımsız ve güvende kalmanıza yardımcı olmaktır. Yürüme veya yüzme gibi hafif aerobik egzersizler kasları güçlendirebilir ve genel sağlığınızı iyileştirebilir.
• Mesleki terapi : Mesleki terapi, gün içinde hareket etmek için teknikler ve stratejiler öğretir. Tekerlekli sandalye, yürüteç veya destekler gibi yardımcı cihazlar kullanmanız gerektiğinde bu yardımcı olur. Mesleki terapistler, bu cihazları nasıl kullanacağınızı ve bitkin hissetmeden nasıl hareket edeceğinizi öğrenmenize yardımcı olabilir.
• Konuşma terapisi : Konuşma terapisi daha güvenli yutma için stratejiler sunar ve iletişim eğitimi mümkün olduğunca uzun süre konuşma yeteneğinizi korumanıza yardımcı olur. Konuşma terapistleri ayrıca size sözel olmayan iletişim kurmanın yollarını da öğretebilir. Hala sözel yetenekleriniz olsa bile, sözel olmayan iletişimle enerji tasarrufu sağlarsınız.

ALS için beslenme desteği

ALS ile vücudunuzun ihtiyaçlarını karşılamak için yeterli yiyecek ve sıvı tüketmek zor olabilir. Belirli yiyecekleri yutma veya yeme konusunda sorun yaşayabilirsiniz, bu da hızlı kilo vermenize ve vücudunuzu destekleyecek ve güçlendirecek yeterli vitamin ve mineral alamamanıza neden olabilir.

Diyetisyenler yutulması zor yiyeceklerden kaçınan ve sizin için doğru miktarda kalori, lif ve sıvı sağlayan bir yemek planı oluşturabilir. Beslenme danışmanlığı sağlıklı ve dengeli öğünler yemenizi sağlar. Bir beslenme uzmanı yutma zorlaştığında başka yiyecek seçenekleri de önerebilir.

Bir noktada, ihtiyacınız olan beslenmeyi almak için bir  beslenme tüpüne ihtiyacınız olabilir  . Bir beslenme tüpü ayrıca boğulma ve zatürre riskini de azaltır. Bu komplikasyonlar, akciğerlerinize yanlışlıkla sıvı veya yiyecek solumaktan kaynaklanır.

ALS için solunum desteği

ALS ilerledikçe nefes almada zorluk çekebilirsiniz. Noninvaziv ventilasyon (NIV) adı verilen bir solunum desteği türünden faydalanabilirsiniz. NIV’i burnunuzun ve ağzınızın üzerine taktığınız bir maske aracılığıyla alırsınız. Nefes almayı daha rahat hale getirebilir. NIV’i yalnızca geceleri kullanmaya başlayabilirsiniz, ancak daha sonra tam zamanlı NIV’e ihtiyacınız olabilir.

Sonunda, bir solunum cihazı kullanmak anlamına gelen mekanik ventilasyona ihtiyacınız olabilir  . Bu makine nefes almanıza yardımcı olur. Akciğerlerinizi şişirir ve söndürür.

Özellikle uzanırken veya fiziksel aktivite sırasında nefes darlığı yaşarsanız bakım ekibinize bildirin. Nefes almayı kolaylaştırmak için seçenekleri tartışacaklardır.

Önleme

ALS önlenebilir mi?

ALS’yi önlemenin kanıtlanmış bir yolu yoktur. Gelecekte önleme yöntemleri oluşturmaya yardımcı olmak için nedenler ve risk faktörleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için araştırmalar devam etmektedir.

Görünüm / Prognoz

ALS’nin prognozu nedir?

ALS’nin görünümü, durumun motor nöronlarınızın işleyişini nasıl etkilediği nedeniyle zayıftır. Prognozunuz, motor nöronların ne kadar çabuk hasar aldığına bağlıdır. Mevcut hiçbir tedavi motor nöron hasarını tersine çeviremez. Ancak sağlayıcınız semptom ilerlemesinin hızını azaltmaya yardımcı olacak seçenekler sunacaktır.

ALS ne kadar sürede ilerler?

ALS’de semptomların ne kadar hızlı ilerleyeceği konusunda belirli bir zaman dilimi yoktur. Tedavi olmadan daha hızlı ilerleyebilirler. Hız ayrıca yaşa, teşhis anındaki vücut kompozisyonuna (ağırlık) ve hangi semptomları yaşadığınıza göre de değişebilir. Sağlık uzmanınız hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek belirli ilaçlar almanızı önerebilir.

ALS yaşam beklentisi

Ortalama olarak, ALS teşhisinden sonraki yaşam beklentisi üç ila beş yıldır. İnsanların yaklaşık %30’u beş yıl veya daha fazla yaşar ve %10 ila %20’si en az 10 yıl yaşar. Yaşam beklentiniz bu istatistiklerden farklı olabilir, bu nedenle durumunuz hakkında daha fazla bilgi edinmek için sağlık uzmanınızla görüşün.

ALS tedavisi

Şu anda ALS için mevcut bir tedavi yoktur.

ALS hastasıysanız, klinik çalışmalar ilginizi çekebilir. Bunlar, araştırmacıların önleme yöntemleri oluşturmasına veya yeni tedavi seçenekleri oluşturmasına yardımcı olmak için belirli koşullar üzerinde yapılan testler ve çalışmalardır. Bunu yapmak, hastalığın daha iyi anlaşılmasına yardımcı olabilir. Araştırmacılar ALS hakkında daha fazla bilgi edindikçe, gelecekte bir tedaviye giden yolu açabilecek nedenler ve risk faktörleri hakkında da daha fazla şey öğrenebilirler.

Yaşamak

Ne zaman bir sağlık uzmanına görünmeliyim?

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınıza başvurun:

• Günlük rutin işlerinizi yerine getirmekte zorluk çekiyorsunuz.
• ALS semptomlarının giderek kötüleştiğine dikkat edin.
• Bağımsız olarak hareket edemiyorlar.
• Tedavinin yan etkilerini deneyimleyin.

ALS nefes almayı zorlaştırabilir. Sağlayıcınıza başvurmanız gerektiğini gösteren pulmoner (nefes alma) sorunlarının belirtileri şunlardır:

• Dinlenme esnasında bile nefes darlığı.
• Zayıf  öksürük .
• Boğazınızı ve akciğerlerinizi temizlemede zorluk.
• Fazladan tükürük.
• Yatakta düz yatamama.
• Tekrarlayan göğüs enfeksiyonları ( pnömoni ).

Bu belirtiler, vücudunuzu desteklemek için yeterli oksijen solumadığınız solunum yetmezliğine yol açabilir. Bu, yaşamı tehdit edicidir. Nefes almada zorluk çekiyorsanız acil servislerle iletişime geçin.

Sağlık uzmanıma hangi soruları sormalıyım?

ALS tanısı alırsanız, sağlık uzmanınıza sorun:

• Hangi tedaviler mevcuttur?
• Hangi ilaçlar yardımcı olabilir?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Kendime nasıl bakabilirim?
• Hangi terapi türlerine ihtiyacım olacak?
• Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için şimdi hangi adımları atabilirim?

Benim Sağlığım’dan bir not

ALS (amyotrofik lateral skleroz) tanısı almak birçok soru ve duyguyu tetikleyebilir. “Buna ne sebep oldu ve neden?” diye merak edebilirsiniz. Saçınızı taramak, yemek yemek veya sevdiklerinizle sohbet etmek gibi rutin şeyleri eskisi kadar iyi yapamadığınız için bunalmış ve hayal kırıklığına uğramış hissedebilirsiniz. Bu, özellikle semptomların giderek kötüleştiğini görmeye başladığınızda depresyona ve kaygıya yol açabilir.

Nerede olursanız olun veya ne hissederseniz hissedin, bakım ekibiniz size yardımcı olmak için hazırdır. ALS tedavisi gelişiyor ve şu anda yeni tedavi seçenekleri inceleniyor ve test ediliyor. ALS için şu anda bir tedavi olmasa da, tedavi seçenekleri semptomların ne kadar hızlı ilerleyeceğini geciktirebilir ve önemsediğiniz insanlarla daha fazla zaman geçirmenizi sağlayabilir.