Genetik testler (DNA testleri), kanser riskinizi artıran kalıtsal (kalıtsal) genetik mutasyonları tespit edebilir. En yaygın mutasyonlardan bazıları P53 geni ve BRCA genlerini içerir. Testin kendisi genellikle kan vermek kadar basit olsa da, sonuçlar sizin ve ailenizin sağlığı söz konusu olduğunda önemli bilgiler sağlayabilir.

Genel bakış

Kanser riski için genetik test nedir?

Kanser riskini değerlendiren genetik testler, DNA’nızı genetik mutasyonlar (değişiklikler) açısından kontrol eder. Test bir mutasyon tespit ederse, bu, belirli kanser türlerini geliştirme riskinizin arttığı anlamına gelir .

Genleriniz, hücrelere nasıl büyüyeceklerini, çoğalacaklarını ve sonunda nasıl öleceklerini söyleyen talimatları içerir. Kanserde, gen mutasyonları sağlıklı hücreleri kanser hücrelerine dönüştürür. Hücreler kontrolden çıkar ve yayılabilen tümörler oluşturur.

Kansere neden olan mutasyonların çoğu kalıtsal değildir. Ancak tüm kanserlerin yaklaşık %5 ila %10’u, bir kişinin biyolojik ebeveyninden miras aldığı genetik bir mutasyonu içerir. Kanser riski için genetik test sırasında, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı vücut sıvınızı (genellikle kan veya tükürük ) bu kalıtsal mutasyonlardan bir veya daha fazlası için test eder.

Ancak kanserle ilişkili bir mutasyona sahip olmak kanser olacağınız anlamına gelmez . Sadece artmış risk altında olduğunuz anlamına gelir. Bir genetik danışman, test sonuçlarınızın sağlığınız için ne anlama geldiği konusunda size tavsiyelerde bulunabilir.

Kalıtsal mutasyon hangi kanserlere yol açabilir?

Kalıtsal mutasyonlar birçok farklı kanser türüne neden olabilir. En yaygın olanları şunlardır:

• Meme kanseri
• Kolon kanseri
• Böbrek kanseri
• Yumurtalık kanseri
• Pankreas kanseri
• Prostat kanseri
• Mide kanseri
• Tiroid kanseri
• Rahim (endometriyal) kanseri

Ancak riski değerlendiren genetik testler kanseri tespit etmez. Bunun yerine, bazen kansere yol açan belirli mutasyonları kontrol ederler. Araştırmacılar kalıtsal kanserle ilişkili 400’den fazla gen tespit ettiler. Bunlar, şunları içeren mutasyonlar da dahil olmak üzere üç genel kategoriye ayrılır:

• Tümör baskılayıcı genler . Bu genler kanser hücrelerinin büyümesini durdurur. Ancak mutasyonlar kanser hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına izin verebilir. Yaygın tipler arasında BRCA ve P53 genleri bulunur.
• Proto-onkogenler. Bu genler hücrelerin normal bir hızda büyümesine yardımcı olur. Ancak mutasyona uğradıklarında kanser büyümesini yönlendiren onkogenler haline gelirler . Çoğu onkogen edinilir, ancak bazıları kalıtsaldır.
• DNA onarım genleri. Bu genler doğru şekilde çalıştıklarında, kansere yol açabilen DNA’daki hataları düzeltirler. Ancak mutasyonlar, onarım yapmalarını engelleyebilir.

Bu test ne zaman yapılır?

Tıbbi geçmişinizde (veya ailenizde) kanser riskinizi artıran kalıtsal bir mutasyon olabileceği görülüyorsa, sağlık hizmeti sağlayıcınız genetik kanser testi yaptırmanızı önerebilir.

Aşağıdaki durumlarda kanser riskiniz için genetik test yaptırmanız gerekebilir:

• Birkaç farklı kanser türüne sahip olmak
• Genç yaşta kanser teşhisi konuldu
• Yaşınızda veya cinsiyetinizde nadir görülen bir kansere sahipseniz
• Her iki organda da kanser gelişir, örneğin her iki böbrekte veya memede kanser
• Bazı kalıtsal kanser sendromlarıyla ilişkili belirti veya semptomlara sahipseniz (Örneğin, nörofibromatozis Tip 1, nörofibrom adı verilen kanserli olmayan tümörlere de neden olur .)
• Belirli kalıtsal kanser sendromlarına sahip olduğu bilinen bir ırk veya etnik grubun üyesi misiniz VE ek risk faktörlerine sahipseniz

Aile geçmişinizde aşağıdakilerden herhangi biri varsa kanser riski için genetik test yaptırmanız gerekebilir:

• Ailenin birkaç üyesinde aynı kanser türü var.
• Aileden birkaç kişi genç yaşta kansere yakalanmıştı.
• Ailenizin bir tarafındaki birkaç akrabada aynı kanser türü varsa.
• Aile bireylerinin kanserle ilişkili kalıtsal bir mutasyonu taşıdığı bilinmektedir.

Kanser riskiniz söz konusu olduğunda hangi akrabalarınızın tıbbi geçmişlerinin önemli olduğunu bilmek kafa karıştırıcı olabilir. Genellikle, sağlayıcılar birinci derece bir akrabanızda (biyolojik ebeveynler, kardeşler veya çocuklar) kanser varsa veya kanser geçirmişse sizi artan risk altında olarak değerlendirir. Ancak bazı durumlarda, sağlayıcılar daha uzak akrabalarda kanser geçmişi varsa test yapılmasını önerir.

Genetik testlerden faydalanıp faydalanmayacağınız konusunda emin değilseniz bir sağlık uzmanına veya genetik danışmana danışın.

Test Detayları

Test nasıl çalışıyor?

Test, kalıtsal kanserle ilişkili mutasyonları kontrol etmek için genlerinizden bir veya daha fazlasını inceleyecektir. Türler şunları içerir:

• Tek mutasyon. Bu test, tek bir genin belirli bir alanındaki değişiklikleri arar. Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle ailenizden birinin bilinen belirli bir genetik mutasyonu olduğunda aile üyelerini test eder.
• Tek gen testi. Bu test, belirli bir genin içindeki tüm DNA dizisine bakar.
• Panel testleri. Bu testler birkaç gendeki mutasyonları arar. Eylül 2023’te ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), tek bir kan örneğiyle en yaygın kalıtsal mutasyonları (47 gende) tespit edebilen bir testi onayladı.

Testten önce neler beklemeliyim?

Genetik danışmanlık, kanser riski için genetik testin ilk adımıdır. Eğitimli genetik danışmanlar genellikle şunları tartışır:

• Genetik test yaptırmanın sizin için uygun olup olmadığı.
• Hangi test en uygundur ve nasıl çalışır?
• Genetik testlerin potansiyel artıları ve eksileri.
• Test sonuçlarının sağlığınız açısından anlamı ne olabilir?
• Testin ne kadar pahalı olacağı (sigortanın bunu karşılayıp karşılamayacağı dahil).
• Sonuçlarınızın sizi ve ailenizi nasıl etkileyebileceği.

Test sırasında neler beklemeliyim?

Kanser için genetik testlerde, sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle laboratuvara gönderdikleri kan veya tükürüğünüzden bir örnek toplar. Laboratuvarda, teknisyenler genlerinizdeki değişiklikleri arar. Daha sonra teknisyenler test sonuçlarını sağlayıcınıza gönderir.

Tükürüğünüzü toplayıp genetik test için bir laboratuvara gönderdiğiniz evde testler vardır. Ancak bunlar her zaman genlerinizin kanser riskiyle nasıl ilişkili olduğuna dair eksiksiz ve doğru bir resim sunmaz. Ayrıca, sağlık hizmeti sağlayıcınız gizliliğinizi korumak için Sağlık Sigortası Taşınabilirliği ve Sorumluluk Yasası (HIPAA) adı verilen bir yasaya tabidir. Evde test satan şirketlerin aynı yasaya uyması gerekmez.

Bu nedenle, genetik teste ihtiyacınız olup olmadığını ve gerekiyorsa hangi tür teste ihtiyacınız olduğunu öğrenmek için bir sağlık uzmanıyla veya genetik danışmanla görüşmeniz önemlidir.

Testten sonra ne beklemeliyim?

Çoğu kişi test sonuçlarını iki ila üç hafta içinde alır. Kan vermek çok az zaman alırken, teknisyenlerin kapsamlı bir test analizini tamamlaması günler veya haftalar alabilir.

Sonuçlar ve Takip

Kanser için genetik test yaptırırsam ne gibi sonuçlar alırım?

Kanser riskine ilişkin genetik test sonuçları üç geniş kategoriye ayrılır:

• Pozitif. Test, belirli bir kalıtsal kansere bağlı genetik bir mutasyon buldu. Bu, o kanseri geliştirme riskinizin arttığı anlamına gelir.
• Negatif. Test, kalıtsal bir kanserle ilişkili bir mutasyon bulamadı. “Gerçek negatif”, ailenizde bilinen bir mutasyon olduğu ancak sizde olmadığı anlamına gelir.
• Belirsiz öneme sahip varyant (VUS). Test bir mutasyon buldu, ancak bu mutasyon artan kanser riskiyle ilişkili değil. İyi huylu (kanserli olmayan) bir varyant olabilir veya bilim insanlarının henüz tanımlamadığı kanserle ilişkili bir mutasyon olabilir.

Bundan sonraki adımlar neler?

Bir genetik danışman test sonuçlarınızı sizinle birlikte gözden geçirecektir. Sonuçlarınız pozitifse, şunları tartışabilirsiniz:

• Bakım planınızda değişiklikler , kanserleri erken yakalamak için ihtiyaç duyabileceğiniz ek taramalar gibi. Kanser riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz şeyleri tartışabilirsiniz.
• Aile planlaması , mutasyonun biyolojik çocuğa geçme olasılığı da dahil.
• Sonuçların kan bağı olan akrabalarınız için anlamı nedir ve sonuçlarınıza göre hangi adımları atmaları gerekir?

Sonuçlarınız negatif veya VUS ise, sağlayıcınızla daha sık kontrollere veya takip testlerine ihtiyacınız olabilir. Örneğin, ek araştırmalar VUS ile belirli bir kalıtsal kanser arasında bir bağlantı tespit ederse sağlayıcınız sizinle iletişime geçebilir.

Bundan sonra ne yapacağınız, sizin özel sağlık geçmişinize ve test sonuçlarınıza bağlıdır.

Ek Genel Sorular

Kanser için genetik testin faydaları nelerdir?

Genetik testler, kanser riskinizi artırabilecek kalıtsal mutasyonları güvenilir bir şekilde bulabilir. Kanser riski için genetik testler şunlara yardımcı olabilir:

• Bilinmeyene karşı duyulan kaygıyı veya korkuyu hafifletir.
• Kanser riskinizi azaltmak için kullanabileceğiniz bilgileri sağlayın.
• Sağlık uzmanınızın kanseri erken teşhis etmek için kullanabileceği bilgileri sağlayın.
• Biyolojik çocuk sahibi olma kararınızı bilinçli verin.
• Ailenize genetiğin sağlıklarını nasıl etkileyebileceği konusunda bilgi verin.

Kanser için genetik test yaptırmanın dezavantajları nelerdir?

Bu tür genetik testler psikolojik sıkıntıya (kaygı ve suçluluk gibi) neden olabilir ve aile ilişkilerini etkileyebilir. Örneğin, ailenizde bir mutasyon olduğunu öğrenmek, katlanılması hoş olmayan bir yük gibi gelebilir.

Genetik bir danışmanla konuşmak bu tür duyguların işlenmesine yardımcı olabilir. Aile üyelerinizle sağlık risklerini değerlendirmek için atmaları gereken adımlar hakkında daha etkili bir şekilde iletişim kurmanıza yardımcı olabilir.

Benim Sağlığım’dan bir not

Bir bakıma, kanser için genetik testler karma bir çanta olabilir. Kanserle ilişkili bir mutasyon taşıdığınızı bilmek, kanser riskinizi azaltmanıza yardımcı olacak seçimler yapmanızı sağlayabilir. Ayrıca sağlık hizmeti sağlayıcılarınızın bakımınızı kanseri erken teşhis edecek şekilde uyarlamasına yardımcı olabilir. Ancak genetik testler, kaygı, korku ve gerginlik yaratarak aile ilişkilerini de etkileyebilir.

Genetik danışmanlar, genetik testlerin hayatınızı ve aile dinamiklerinizi nasıl etkileyebileceğini anlar. Bu nedenle testten önce ve sonra bir uzmanla bağlantı kurmak çok önemlidir.