Antitrombin (antitrombin III) eksikliği, sizi tehlikeli bir kan pıhtısı riski altına sokabilecek bir kan pıhtılaşma sorunudur. Bu eksikliğe sahip olduğunuzda, pıhtılaşma, onu durduracak yeterli antitrombin olmadan devam edebilir. Bu nedenle bacağınızda derin ven trombozu (DVT) veya akciğerinizde pulmoner emboli geçirebilirsiniz.

Genel bakış

Antitrombin eksikliği nedir?

Antitrombin eksikliği (veya antitrombin III eksikliği), anormal kan pıhtısı oluşumuna daha yatkın hale getiren bir kan pıhtılaşma bozukluğudur . Bu sorunu yaşayan kişilerde derin ven trombozu (vücudun herhangi bir derin venindeki kan pıhtısı) ve pulmoner emboli (akciğerlerinize giden pıhtı) riski yüksektir.

Antitrombin, kanınızın aşırı pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olur. Antitrombininiz düzgün çalışmadığında, pıhtılaşma antitrombin durdurmadan devam edebilir. Yeterli antitrombininiz olmadığında, bu bir küveti suyla doldurmaya başlamak ve sonra uzaklaşmak gibidir. Küvetin taşmasını önlemek için suyu kapatmak için birinin orada olması gerekir, tıpkı antitrombinin pıhtılaşmayı çok uzun sürmeden durdurması gerektiği gibi.

Antitrombin eksikliği ne kadar yaygındır ?

Antitrombin eksikliği nadirdir. Her 2.000 ila 3.000 kişiden birinde antitrombin eksikliği vardır.

Belirtiler ve Nedenler

Belirtileri nelerdir?

Antitrombin eksikliği olan farklı kişilerde farklı semptomlar olabilir, ancak ilk kan pıhtısı genellikle 40 yaşından önce meydana gelir. En yaygın semptomlar şunlardır:

• Derin ven trombozu (DVT).
• Akciğer embolisi .

Çok sık görülmese de beyin ve karın bölgesindeki damarlarda da pıhtı oluşabilir.

Antitrombin eksikliğine ne sebep olur?

SERPINC1 geninde mutasyon olan kişilerde antitrombin eksikliği vardır. Bu mutasyonu ebeveynlerinizden birinden miras alabilirsiniz, ancak bu mutasyonla doğanlarda kan pıhtısı oluşması gerekmez. Cinsiyetlerinden bağımsız olarak, mutasyonu her çocuğunuza geçirme olasılığınız %50’dir. Ne yazık ki, her iki ebeveyninden de antitrombin eksikliği miras alan bebekler genellikle hayatta kalamazlar.

Tanı ve Testler

Antitrombin eksikliği nasıl teşhis edilir?

Teşhis koyabilmeniz için doktorunuz şunları isteyecektir:

• Fizik muayene.
• Tıbbi geçmişi.
• Antitrombin düzeylerini özel olarak ölçen bir kan testi.

Yönetim ve Tedavi

Antitrombin eksikliği nasıl tedavi edilir?

Pıhtı oluştuktan sonra, sağlayıcınız birkaç ay veya muhtemelen uzun vadede kan sulandırıcı olan warfarin (Coumadin®) almanızı isteyebilir. Antitrombin eksikliği olan ancak kan pıhtısı oluşmamış kişilerin kan sulandırıcı almasına gerek yoktur.

Antitrombin eksikliği olan hamile kadınların %3 ila %50’sinde kan pıhtısı oluştuğundan, doktorunuz bu özel dönemde kan pıhtılarını önlemek için hamilelik sırasında size heparin enjeksiyonları yapmaya karar verebilir.

Kendime nasıl bakarım?

Sağlık uzmanınızla olan tüm randevularınıza gittiğinizden emin olun. Warfarin veya heparin almak kanamaya neden olabileceğinden, sağlık uzmanınız doğru miktarda ilaç aldığınızdan emin olmak isteyecektir. Bir protrombin zamanı veya PT testi, sağlık uzmanınıza warfarin dozunuzun doğru olup olmadığını söyleyebilir. Sağlık uzmanınız warfarin dozunuzu ayarlayabilir, böylece kötü bir pıhtı oluşmaz ancak çok fazla da kanamazsınız.

Önleme

Riskimi nasıl azaltabilirim?

Antitrombin eksikliğiniz varsa, kan pıhtılaşması riskinizi birkaç şekilde azaltabilirsiniz:

• Doğum kontrol hapı kullanmaktan kaçının .
• Hormon tedavisi almaktan kaçının .
• Uzun süre hareketsiz kalmayın.
• Sigara içmeyin ve tütün mamulleri kullanmayın.
• Sağlıklı bir kiloda kalın .

Kan pıhtısı riskine sokan diğer şeyler arasında travma, ameliyat, hamilelik, doğum ve yaşlanma bulunur. Ameliyat olmanız gerekiyorsa veya doğum yapıyorsanız, sağlayıcınız kolunuza bir IV yoluyla size özel bir antitrombin konsantresi verebilir.

Antitrombin eksikliğini nasıl önleyebilirim?

Ebeveynlerinizden aldığınız genleri değiştiremezsiniz, dolayısıyla kalıtsal antitrombin eksikliğini önleyemezsiniz.

Görünüm / Prognoz

Antitrombin eksikliğim varsa ne beklemeliyim?

Bu soruna sahip her iki ila üç kişiden biri yetişkinlikte kan pıhtısı geliştirebilir. Ameliyat olursanız veya vücudunuzu yeterince hareket ettirmezseniz, pıhtı riskiniz daha yüksektir. Yaşlandıkça, bu da riskinizi artırır. Antitrombin eksikliğiniz varsa, hamilelik sırasında veya bebeğiniz doğduktan sonra alışılmadık kan pıhtıları gelişebilir.

Antitrombin eksikliği ne kadar sürer?

Kalıtsal antitrombin eksikliği doğuştan gelen bir şey olduğundan, yaşam boyu genetik yapınızın bir parçasıdır.

Antitrombin eksikliğine ilişkin görünüm

Prognozunuz kan pıhtıları geçirip geçirmediğinize bağlı olacaktır. Uzun süreli kan inceltici ilaçlar almak tekrarlayan kan pıhtılarını önleyebilir.

Yaşamak

Kendime nasıl bakarım?

Derin ven trombozu ve pulmoner emboli uyarı işaretlerini bilmelisiniz, böylece hızlı bir şekilde yardım alabilirsiniz. Kanama riski taşıyabilen varfarin veya diğer kan sulandırıcıları kullanıyorsanız, keskin nesneler kullanırken dikkatli olun. Ayrıca sizi yaralanma riskine sokabilecek sporlardan da kaçınmak isteyebilirsiniz.

Sağlık uzmanına ne zaman görünmeliyim?

Derin ven trombozu teşhisi konduysa sağlayıcınızla iletişime geçin. Derin ven trombozunu tedavi etmek önemlidir çünkü bacağınızdaki kan pıhtısı akciğerlerinize gidebilir (pulmoner emboli). Warfarin alırken, düştüyseniz veya alışılmadık kanamanız varsa sağlayıcınıza bildirin.

Acile ne zaman gitmeliyim?

Pulmoner emboliniz varsa veya derin ven trombozunuz olduğunu düşünüyorsanız ancak sağlık uzmanınıza ulaşamıyorsanız, hemen tedavi almak için acil servise gitmelisiniz. Ayrıca, warfarin kullanırken baş yaralanmanız varsa, kan kusuyorsanız veya kanamayı durduramıyorsanız yardım almalısınız.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Warfarin veya başka bir kan sulandırıcı kullanmam gerekir mi?
• Ailem antitrombin eksikliğim olduğunu öğrenmeli mi?

Benim Sağlığım’dan bir not

Antitrombin eksikliğiniz varsa, derin ven trombozu ve pulmoner emboli belirtilerini bilmeniz sizin ve sevdiklerinizin iyi bir fikirdir. Neye dikkat etmeniz gerektiğini biliyorsanız, ne olduğunu hızla belirleyebilir ve daha hızlı yardım alabilirsiniz. Kilonuzu izlemek ve aktif kalmak vücudunuzun sorunlu kan pıhtıları yapmasını önlemeye yardımcı olabilir. Bu, antitrombin eksikliğinin neler yapabileceği konusunda size biraz kontrol sağlar.