Angelman sendromu, gelişimsel gecikmelere, zihinsel engellere, konuşma bozukluklarına ve hareket sorunlarına neden olan nadir ve karmaşık bir nörogelişimsel durumdur. Fetal gelişim sırasında meydana gelen UBE3A adlı belirli bir gendeki sorunlardan kaynaklanır.

Genel bakış

Angelman sendromu nedir?

Angelman sendromu, öncelikle sinir sisteminizi etkileyen nadir, karmaşık bir nörogelişimsel durumdur . UBE3A adı verilen belirli bir gendeki sorunlardan kaynaklanır .

Sinir sisteminiz vücudunuzun komuta merkezidir. Beyninizden kaynaklanarak hareketlerinizi, düşüncelerinizi, davranışlarınızı ve çevrenizdeki dünyaya karşı otomatik tepkilerinizi kontrol eder.

Angelman sendromunun karakteristik özellikleri şunlardır:

• Genellikle altı ila 12 aylıkken fark edilen gelişimsel gecikme .
• Zihinsel engellilik .
• Hiç konuşmamak veya çok sınırlı konuşmak.
• Hareket ve denge sorunları ( ataksi ).
• Nöbetler .

Angelman sendromlu çocuklar genellikle mutlu, heyecanlı bir tavra sahiptir. Sık sık gülümser, güler ve el çırpma hareketleri yaparlar.

Angelman sendromu, adını 1965 yılında bu durumu tıp literatüründe ilk kez tanımlayan İngiliz doktor Dr. Harry Angelman’dan almaktadır.

Angelman sendromu kimleri etkiler?

Angelman sendromu nadir görülse de herhangi bir fetüste gelişebilir. Vakaların çoğu kendiliğinden oluşan bir gen mutasyonundan kaynaklanır, yani durum biyolojik ebeveynden çocuğa geçmez.

Angelman sendromu ne kadar yaygındır ?

Angelman sendromu nadirdir. Yaklaşık 12.000 ila 20.000 kişiden 1’ini etkiler.

Angelman sendromu otizm spektrumunda mıdır?

Otizm spektrum bozukluğu ve Angelman sendromu, gelişimsel gecikme ve konuşma sorunları gibi bazı ortak özelliklere sahiptir ve gelişimin erken evrelerinde ayırt edilmesi özellikle zordur. Ancak Angelman sendromu otizm spektrumunun bir parçası değildir. Bunlar farklı durumlardır.

Belirtiler ve Nedenler

Angelman sendromunun belirtileri nelerdir?

Angelman sendromunun birçok farklı belirtisi veya özelliği vardır ve bunlar kişiden kişiye ve yaşa göre değişir.

Angelman sendromunun yaygın belirtileri

Angelman sendromuna sahip kişilerin çoğu (%80-99) yaşamları boyunca aşağıdaki belirtileri yaşarlar:

• Gecikmiş gelişme.
• Öğrenme güçlükleri .
• Hiç konuşmamaktan (sözel iletişim kuramamaktan) sadece birkaç kelime kullanmaya kadar uzanan konuşma gelişimi sorunları.
• Sakarlık ve geniş tabanlı yürüyüş (yürüyüş) gibi yürüme zorlukları.
• Ataksi ( denge veya koordinasyon bozukluğu).
• Nöbetler.

Angelman sendromunun yüz özellikleri

Angelman sendromunun ortak yüz özellikleri şunlardır:

• Kısa ve geniş kafatası (brakisefali).
• Ağızlarından dışarı çıkabilen anormal derecede büyük dil (makroglossi).
• Anormal derecede küçük baş ( mikrosefali ).
• Büyük alt çene (mandibular prognati).
• Geniş ağız.
• Dişler arası mesafe geniş.

Angelman sendromunun çocuklara özgü belirtileri

Angelman sendromlu çocuklar tipik olarak (karakteristik semptomlara ek olarak) aşağıdakiler de dahil olmak üzere farklı davranışlara sahiptir:

• Mutlu, heyecanlı bir tavır.
• Sık sık gülümsemek ve kahkaha atmak.
• Sık sık el çırpma hareketleri.
• Hiperaktivite ve kısa dikkat süresi.
• Uyku güçlüğü ve diğer çocuklara göre daha az uykuya ihtiyaç duyma.
• Suya olan hayranlık.

Yaş ilerledikçe Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku sorunları iyileşme eğilimindedir.

Angelman sendromuna ne sebep olur?

Angelman sendromunun karakteristik semptomlarının çoğu, UBE3A adı verilen bir genin işlevini kaybetmesinden kaynaklanır . Bu değişiklikler , bebek doğmadan önce fetal gelişimin erken dönemlerinde meydana gelir .

Genetik mutasyon, DNA’nızın bir dizisindeki değişikliktir. DNA diziniz, hücrelerinize işlevlerini yerine getirmek için ihtiyaç duydukları bilgileri verir. DNA dizinizin bir kısmı eksikse veya hasarlıysa, genetik bir rahatsızlığın semptomlarını yaşayabilirsiniz.

İnsanlar normalde her biyolojik ebeveynden UBE3A geninin bir kopyasını miras alırlar. Bu genin her iki kopyası da vücudunuzun birçok dokusunda “açıktır” (aktiftir). Ancak beyninizin belirli bölgelerinde yalnızca annenizden miras alınan kopya aktiftir.

UBE3A geninin maternal kopyası kromozomal bir değişiklik veya gen mutasyonu nedeniyle kaybolursa, beyninizin bazı kısımlarında genin aktif kopyaları olmayacaktır. Bu, nörogelişimsel bir durum olan Angelman sendromunun karakteristik semptomlarına neden olur.

UBE3A geninin bazı kısımlarının inaktif veya eksik olması (vakaların yaklaşık %70’i) nedeniyle Angelman sendromu semptomlarınız olabilir . UBE3A’daki yapısal değişiklikler de Angelman sendromuna neden olabilir (vakaların yaklaşık %11’i).

UBE3A genindeki anormallikler genellikle kendiliğinden (rastgele) meydana gelir, yani kalıtılmazlar (aktarılmazlar). Az sayıda vakada, çocuklar annelerinden kromozom 15’in normal bir kopyasını miras almazlar (örneğin, diğer biyolojik ebeveynlerinden kromozom 15’in iki kopyasını miras alabilirler), bu da Angelman sendromunun gelişmesine yol açar.

Vakaların yaklaşık %10 ila %15’inde sağlık hizmeti sağlayıcıları Angelman sendromunun nedenini belirleyemez. Bu vakalarda, diğer genleri veya kromozomları içeren değişiklikler bu durumdan sorumlu olabilir.

Tanı ve Testler

Angelman sendromu nasıl teşhis edilir?

Angelman sendromunun karakteristik semptomları genellikle doğumda belirgin değildir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle bu durumu bir ila dört yaş arasındaki çocuklarda teşhis eder. Ancak bu durum değişebilir çünkü Angelman sendromunun çok çeşitli semptomları ve şiddeti vardır.

Angelman sendromu, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, kendisine çok benzeyen diğer rahatsızlıklarla da kolaylıkla yanlış teşhis edilebilir:

• Otizm spektrum bozukluğu.
• Beyin felci .
• Mowat-Wilson sendromu.
• Christianson sendromu.
• Pitt-Hopkins sendromu.
• Prader-Willi sendromu .
• Phelan-McDermid sendromu.

Angelman sendromunu teşhis etmenin tek kesin yolu, UBE3A genindeki değişiklikleri tespit eden genetik testlerdir .

Angelman sendromunu teşhis etmek için hangi testler kullanılır?

Çoğu durumda, sağlık hizmeti sağlayıcıları Angelman sendromunu küçük çocuklarda teşhis eder, ancak bazen durumu doğum öncesinde (doğumdan önce) tespit edebilirler.

Angelman sendromunun doğumdan önce teşhisi

Bazı durumlarda, sağlık hizmeti sağlayıcıları, bebeğiniz doğmadan önce doğum öncesi ultrason aracılığıyla Angelman sendromunu tespit edebilir . Fetal büyüme sorunlarının belirtilerini ararlar.

Güncel çalışmalar , invaziv olmayan doğum öncesi taramanın (NIPS) Angelman sendromunun doğum öncesi tanısında oldukça doğru olduğunu göstermiştir . NIPS, bebeğinizin belirli genetik anormalliklerle doğma riskini belirleme yöntemidir. Bu test, annenin kanında dolaşan küçük DNA parçalarını analiz eder.

Angelman sendromunun doğumdan sonra tanısı

Çoğu durumda, sağlayıcılar Angelman sendromunu bir ila dört yaş arasındaki çocuklarda teşhis eder. Çocuğunuzun gelişimi gecikmişse ve sendromun ayırt edici özelliklerine sahipse durumdan şüphelenebilirler.

Sağlık hizmeti sağlayıcıları Angelman sendromunun tanısını doğrulamak için çeşitli özel kan testleri kullanır. Laboratuvar bilim insanları şunları arayan çeşitli genetik testler gerçekleştirir:

• Eksik olan kromozomlar veya kromozom parçaları.
• Çocuğunuzun UBE3A geninde, genin çalışmasını durduracak değişiklikler.
• Biyolojik ebeveynlerden birinin UBE3A geninde aktarmış olabileceği değişiklikler.

Çocuğunuzda Angelman sendromu varsa, buna neden olan genetik değişikliği bilmek önemlidir. Bu, Angelman sendromlu başka bir çocuğunuz olma ihtimalinin olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.

Çocuğunuzun sağlık uzmanı ayrıca tanıya yardımcı olmak veya olası komplikasyonları kontrol etmek için aşağıdaki testleri de isteyebilir:

• Elektroensefalogram (EEG) : EEG çocuğunuzun beyninin elektrik sinyallerini ölçer ve kaydeder. EEG sırasında bir teknisyen çocuğunuzun kafa derisine küçük metal diskler (elektrotlar) yerleştirir. Elektrotlar, sağlık hizmeti sağlayıcısına çocuğunuzun beyninin aktivitesi hakkında bilgi veren bir makineye bağlanır. Bu test, Angelman sendromunun karakteristik bir beyin aktivitesi örüntüsünü ve tanıya yardımcı olabilecek herhangi bir epileptik aktiviteyi gösterebilir.
• Uyku çalışması (polisomnografi) : Bu test , Angelman sendromu olan çocuklarda sık görülen uyku bozukluklarının teşhisini sağlayabilir

Yönetim ve Tedavi

Angelman sendromu nasıl tedavi edilir?

Angelman sendromu için ana bir tedavi yoktur. Bunun yerine, sağlık hizmeti sağlayıcıları Angelman sendromlu her çocuğun sahip olduğu belirli semptomlara odaklanarak tedaviyi gerçekleştirir. Erken teşhis ve tedavi, Angelman sendromlu bir çocuğun mümkün olan en yüksek yaşam kalitesini korumasına yardımcı olmak için anahtardır.

Tedavi, aşağıdakileri içeren uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir:

• Çocuk Doktorları .
• Nörologlar .
• Mesleki ve fizyoterapistler.
• Konuşma ve dil patologları.
• Davranışçı terapistler.
• Gastroenterologlar.
• Beslenme uzmanları.

Semptom yönetimi şu müdahaleleri ve tedavileri içerebilir:

• Nöbet geçirenlere yönelik anti-nöbet ilaçları (antikonvülzanlar).
• Duruş , denge ve yürüme sorunlarına yardımcı olmak ve eklem sertliğini önlemek için fizik tedavi.
• Yürümeyi kolaylaştırmak için ayak bileği veya ayak desteklerinin kullanılması.
• Uyku bozukluklarına yardımcı olmak için davranış terapisi ve sıkı uyku vakti rutinlerine uyum.
• İstenmeyen davranışları değiştirmeye yardımcı olan davranış değişikliği terapisi.
• İşaret dili, jestler ve öğrenme ve sosyal iletişimi geliştirmek için özel bilgisayar iletişim cihazlarının kullanımı gibi iletişim araçları ve terapileri.

Angelman sendromunun tedavisi var mı?

Angelman sendromunun şu anda bir tedavisi yoktur. Tedavi, hastalığın semptomlarının yönetilmesini içerir.

Önleme

Angelman sendromu önlenebilir mi?

Ne yazık ki çoğu durumda, Angelman sendromunu önlemenin bir yolu yoktur çünkü bu sendrom, fetüs rahimde gelişirken kendiliğinden (rastgele) genetik anormallikler sonucu ortaya çıkar. Çoğu durumda, bu bilinen bir neden olmadan gerçekleşir.

Angelman sendromu olan kişilerin küçük bir yüzdesi bu durumu miras alır. Biyolojik bir çocuğunuz olmasını planlıyorsanız, genetik bir rahatsızlığı olan veya kalıtsal bir genetik mutasyondan kaynaklanabilecek bir rahatsızlığı olan bir çocuğunuz olma riskinizi anlamak için sağlık uzmanınızla genetik test hakkında görüşün.

Görünüm / Prognoz

Çocuğumda Angelman sendromu varsa ne beklemeliyim?

Angelman sendromlu iki çocuğun aynı şekilde etkilenmediğini hatırlamak önemlidir. Angelman sendromlu tüm kişilerde bir tür gelişimsel gecikme, konuşma bozukluğu ve hareket (motor) bozukluğu olsa da, bu semptomların şiddetinde birçok farklılık vardır.

Çocuğunuzun nasıl etkileneceğini kesin olarak tahmin etmek imkansızdır. Çocuğunuzun en iyi bakımı almasına yardımcı olmanın ve onu hazırlamanın en iyi yolu, Angelman sendromunu tedavi etmede uzmanlaşmış sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla görüşmektir.

Angelman sendromunun prognozu (görünümü) nedir?

Angelman sendromu olan bir kişinin prognozu (görünümü) aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır:

• Genetik neden ( UBE3A geninin büyük delesyonlarının prognozu daha kötüdür).
• Çocuğunuzun tanı anındaki yaşı.
• Semptomların şiddeti.
• Çocuğunuzun semptomlarını yönetmek için alabileceği müdahale ve terapi düzeyi.

Angelman sendromu olan çoğu insanın normal bir yaşam süresi olacaktır. Gelişimsel gerilemeleri olmayacaktır ve davranışsal semptomları öz yardım becerileri ve destekleyici bakımla iyileşebilir.

Angelman sendromu olan çoğu insan davranışları nedeniyle sürekli bakım ve ilgiye ihtiyaç duyar. Erken teşhis ve konuşma , fiziksel ve mesleki terapiler gibi müdahalelerle prognoz önemli ölçüde iyileşir.

Angelman sendromu olan birinin yaşam beklentisi nedir?

Angelman sendromuna sahip kişilerin yaşam beklentisi neredeyse normal görünmektedir.

Yaşamak

Angelman sendromlu çocuğuma nasıl bakabilirim?

Angelman sendromlu çocuğunuzun bakımına yardımcı olmak için sağlık uzmanlarının şu talimatlarını izleyin:

• Reçetede belirtilen ilaçları vermek.
• Gelişimsel değerlendirmeler, fiziksel, mesleki ve konuşma terapileri alınıyor.
• Tüm takip muayenelerine gidiyorum.

Angelman sendromlu çocuklar hareket ve davranış konusunda sorunlar yaşayacak ve yaşamları boyunca günlük işlerde yardıma ihtiyaç duyacaklardır.

Çocuğunuzun sağlık ekibi sorularınızı yanıtlayabilir ve destek sunabilir. Ayrıca yerel veya çevrimiçi bir destek grubu önerebilirler.

Çocuğumu ne zaman sağlık uzmanına götürmeliyim?

Çocuğunuza Angelman sendromu teşhisi konduysa, tedavi ve terapilerinin işe yaradığından emin olmak için düzenli olarak sağlık ekibini ziyaret etmesi gerekir.

Angelman sendromu hakkında doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Çocuğunuzda Angelman sendromu varsa, sağlık uzmanlarına aşağıdaki soruları sormanız faydalı olabilir:

• Çocuğumun semptomlarını yönetmek için hangi tedaviler en iyi olacaktır?
• Çocuğumun daha iyi iletişim kurmasına nasıl yardımcı olabilirim?
• Daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorsam genetik test yaptırmalı mıyım veya genetik danışmanlık almalı mıyım?
• Çocuğumun gelecekte ihtiyaç duyacağı desteği en iyi şekilde nasıl planlayabilirim?
• Yakınınızda bizimki gibi aileler için bir destek grubu var mı?

Benim Sağlığım’dan bir not

Çocuğunuzun Angelman sendromu olduğunu öğrenmek bunaltıcı olabilir. Yalnız olmadığınızı bilin; size ve ailenize yardımcı olmak için birçok kaynak mevcuttur. Çocuğunuzun en iyi bakımı alabilmesi için sendroma aşina bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibine sahip olması önemlidir.