Afallia doğumda mevcut olan bir durumdur. Kelimenin kendisi “penis eksikliği” anlamına gelir. Penisin gelişmemesine ek olarak, idrar deliği tipik yerinde değildir. Yapılacak ilk şey, ciddi komplikasyonları tedavi etmektir.

Genel bakış

Afallia nedir?

“Penis yokluğu” anlamına gelen Aphallia, embriyonik büyüme sırasında penisin gelişemediği nadir bir konjenital durumdur (doğumdan itibaren mevcut olan). Ayrıca, üretra açıklığı (idrar çıkışı) tipik yerinde değildir. Genellikle perineal bölgededir (anüsünüz ve genital organlarınız arasındaki boşluk).

Afallinin bir diğer adı da penis agenezisi’dir.

Bazı araştırmacılar, “aphallia”nın, bir bebeğin cinsel uyarılma sırasında kanla dolan süngerimsi doku olan bedensel doku olmadan doğduğu durumu tanımlamak için kullanılması gerektiğine inanıyor. Penis ve klitoris, her ikisi de bu tür dokuyu içerir. Bu tanımı kullanarak, “aphallia” terimi, aksi takdirde genetik olarak erkek veya dişi, sırasıyla XY veya XX cinsel kromozomlarına sahip olan bebeklerde meydana gelen bir durumu tanımlar.

Afallia ne kadar yaygındır ?

Aphallia nadir görülen bir durumdur. Bir tahmine göre 10 milyon ila 30 milyon doğumda 1 görülür. Durum en sık erkek bebeklerde (XY cinsel kromozomları) görülür.

Gömülü penis ile afallia arasındaki fark nedir?

Bazı durumlarda, penis orada olabilir ancak görünür olmayabilir. Afallia’yı teşhis etmek için, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı öncelikle aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer durumları dışlamak zorunda kalabilir:

• Gömülü penis : Bu durumda, penisiniz normal boyuttadır ancak karnınızın, uyluğunuzun veya skrotumunuzun (testislerinizi tutan kese) derisinin altında gizlidir. Ayrıca gizli penis veya saklı penis olarak da bilinir.
• Hipospadias : Bu durumda, üretra (idrarı mesanenizden idrar deliğinize taşıyan tüp) düzgün bir şekilde oluşmaz ve meatus (idrarın vücudunuzdan çıktığı delik) penisinizin ucundaki tipik noktada değildir. Meatus, penisinizin şaftında veya skrotumunuzda olabilir.
• Mikropenis : Bu durumda, çocuğunuz doğduğunda penisiniz 1,9 santimetreden (0,75 inç) daha kısadır.
• Cinsiyet gelişimindeki farklılıklar : Bu durumda, genetik, anatomik veya hormonal nedenlerden dolayı cinsiyet gelişimi atipiktir. Genitaller belirsiz olabilir (genellikle erkek veya dişi değildir) ve/veya kromozomal cinsiyete uymayabilir.

Belirtiler ve Nedenler

Afallia’nın belirtileri nelerdir?

Afallia hastalığının belirtileri şunlardır:

• Penisi olmayan ama skrotum ve testisleri olan.
• Karyotip testinden elde edilen sonuçların normalde erkek (46, XY) veya kadın (46, XX) olduğunu göstermesi.

Bir sağlık uzmanı bu durumu doğum öncesinde (doğumdan önce) teşhis edebilir.

Afallia’ya ne sebep olur?

Afallianın nedeni bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar fetal gelişimin (döllenmiş yumurtanın büyümesi) tipik bir şekilde (agenezi) gerçekleşmediğini biliyorlar.

Tanı ve Testler

Afallia nasıl teşhis edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları fiziksel muayene sırasında afalliyi teşhis edebilir. Ancak teşhisi doğrulamak için kan testleri veya görüntüleme testleri isteyebilirler.

Yönetim ve Tedavi

Afallia nasıl tedavi edilir?

Sağlık uzmanı yeni doğan bir çocukta afalliadan şüphelendiğinde ilk adım çocuğun hayatını tehdit edebilecek diğer konjenital malformasyonları aramaktır.

Bir sonraki öncelik bebeğin idrar yapabilmesini sağlamaktır (idrarın vücudundan bir delikten çıkabilmesi). Bazen, bir tıkanıklık varsa idrarın vücudundan çıkması için bir yol oluşturmak amacıyla vezikostomi gerekebilir.

Çocuğunuzun hayatının ilk yıllarında penis ( falloplasti ) ve üretra ( üretroplasti ) oluşturmak için ameliyat olması gerekebilir. Uzman bir cerrah bu prosedürler için en iyi yöntemi belirlemeye yardımcı olacaktır.

Geleneksel olarak, sağlayıcılar testisleri olmasına rağmen afallili bebeklere dişi cinsiyet atamışlardır. Geleneksel tedavi, feminize edici cerrahi ( feminize edici genitoplasti ) yapmak olmuştur. Birçok durumda, çocuklar büyüdükçe, sağlayıcıların doğumda atadığı cinsiyet kimlikleriyle uyuşmuyordu.

Birçok sağlık hizmeti sağlayıcısı artık, çocuk cinsiyetine güvenebilecek ve nasıl ilerleyeceği konusunda kendi kararlarını verebilecek yaşa gelene kadar, genetik olarak erkek bir çocuk için falloplasti (penis oluşturma) yönünde çalışmanın daha iyi bir çözüm olduğuna inanıyor. Ergenlikten sonra, cerrahlar yetişkin boyutunda bir penis sağlamak için ikinci bir falloplasti gerçekleştirebilir. Sertleşme işlevi beklenmez.

Önleme

Afallili bir bebek doğurma riskini nasıl azaltabilirim?

Afallianın nedeni bilinmediği için, bunu önlemenin bir yolu yoktur. Genetik danışmanlık sırasında, genetik durumları ve doğum öncesi tanıyı tartışabilirsiniz. Bu, ebeveynleri gebe kalmadan ve/veya doğumdan önce bilgilendirmeye ve hazırlamaya yardımcı olabilir.

Hamilelik döneminde sağlıklı bir yaşam tarzına dair genel öneriler hem sizin hem de fetüsünüzün yararına olacaktır.

Görünüm / Prognoz

Çocuğumda afallia varsa ne beklemeliyim?

Çocuğunuzda başka bir komplikasyon olmadan afallia varsa, prognoz iyidir. Ek tıbbi sorunlar varsa görünüm biraz daha kötüleşir. Komplikasyonların bazıları çok ciddi olabilir. Bunlara nefes alma zorlukları ve yaşam için gerekli olan belirli organların eksikliği dahil olabilir.

Yaşamak

Afalli hastası bir çocuğun ebeveyni olarak kendime nasıl bakmalıyım?

Çocuğunuz doğduğunda birçok büyük karar vermek zorunda olduğunuzu hissetmeniz normaldir, ancak bu gerekli değildir. Bir seferde bir adım atmak önemlidir. Çocuğunuz büyürken birçok fiziksel, duygusal ve entelektüel değişimden geçecektir. Bu değişimlerle başa çıkmak için en iyi durumda olmak adına ebeveynler ve aileler danışmanlıktan faydalanabilirler.

Ebeveynlerin çocuklarının sağlık ekibiyle yakın bir ilişki içinde olması tercih edilir. Sağlayıcılar ebeveyn veya ebeveynler için beklentileri belirleyecektir. Herhangi bir soru veya endişeniz varsa sağlayıcılarla iletişime geçmekten çekinmeyin.

Sağlık hizmeti sağlayıcıma hangi soruları sormalıyım?

Sağlık hizmeti sağlayıcınıza şu gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:

• Bu konuyu çocuğumla nasıl konuşmalıyım?
• Afallia hakkında ailemizle ve arkadaşlarımızla nasıl konuşmalıyız?
• Tıbbi bakımla ilgili kararları nasıl alırım?
• Destek grubunu nerede bulabilirim?

Ek Genel Sorular

Yetişkin bir kişide afallia olduğunda ne olur?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları dünyada 100’den az kişiye afalli teşhisi koymuştur. Bu kişilerin çoğu henüz yetişkin değildir. Bir yetişkinde afalliyi tedavi etmek, bir çocukta tedavi etmekten daha zordur.

Benim Sağlığım’dan bir not

Çocuğunuzun doğuştan gelen bir rahatsızlığı (doğuştan gelen bir rahatsızlık) olduğunu ve bu rahatsızlığın onu beklediğiniz çocuktan herhangi bir şekilde farklı kıldığını duymak bir ebeveyn için zor bir şeydir. Korkmuş, üzgün, endişeli veya hatta öfkeli hisseden tek kişi siz değilsiniz. Çocuğunuzun refahı için karar almak ve en ciddi kararlarla ilk önce ilgilenmek için gereken zamanı ayırmanız önemlidir. Nasıl ilerleyeceğinize dair öneriler almak için sağlık ekibinizle konuşma fırsatını değerlendirin.