Apert sendromu, bebeğinizin kafatasındaki eklemlerin (dikişlerin) fetal gelişim sırasında çok erken kapanmasıyla oluşan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Sonuç olarak, bebeğinizin kafatası, yüzü, elleri ve ayakları, perdeli parmaklar ve ayak parmakları ve geniş ve uzun bir alnı da içeren, rahatsızlığı teşhis eden belirgin özellikler gösterir.

Genel bakış

Apert sendromu nedir?

Apert sendromu, bebeğinizin kafatasındaki eklemlerin çok erken kapanması nedeniyle fiziksel anormalliklerle doğduğu nadir bir durumdur. Bir çocuğun vücudunda Apert sendromu tanısına yol açan bölgeler arasında kafatası (başın tepesindeki nokta), yüz (düzensiz yerlerde oluşan kemikler), ayaklar ve eller (parmaklar ve ayak parmakları birbirine bağlı veya perdeli) bulunur. Apert sendromu genetiktir ve otozomal dominanttır, yani bir ebeveyn bu durumu genleri aracılığıyla çocuğuna geçirebilir.

Apert sendromu kimleri etkiler?

Apert sendromu, hamileliğin erken dönemlerinde oluşan genetik bir mutasyondan kaynaklanan nadir bir durumdur. Mutasyon kalıtsal veya yeni oluşmuş olabilir (de novo). Ebeveynlerden birinde genetik bir rahatsızlık varsa (otozomal dominant) Apert sendromlu bir çocuğunuz olma ihtimali %50’dir. Genetik mutasyonlar, ebeveynin hamileyken yaptığı bir şeyin sonucu değildir.

Apert sendromu ne kadar yaygındır ?

Apert sendromu nadir görülür ve her 65.000 doğumdan 1’inde görülür.

Belirtiler ve Nedenler

Apert sendromunun özellikleri nelerdir?

Apert sendromu, bebeğinizin kafatasındaki kemikler arasındaki eklemlerin (sütürlerin) erken kapanması ( kraniyosinostoz ) durumunda ortaya çıkar. Kafatasının erken kapanması, kemiklerin normal şekilde gelişmesini engeller ve yüz kemiklerinde değişikliklere neden olur. Hangi sütürlerin çok erken kapandığına bağlı olarak, bebeğinizde Apert sendromu tanısına yol açan birkaç tanımlayıcı fiziksel özellik olabilir, bunlar şunlardır:

• Kafatası : Bebeğinizin başı normalden daha uzundur ve tepesi sivri görünür (akrosefali). Kafatasının arkası düzdür. Yüksek veya geniş bir alnı vardır. Bebeğinizin yumuşak noktası geç kapanabilir.
• Gözler : Bebeğinizin gözleri yüzünde geniş aralıklıdır ve dışarı doğru çıkık veya eğik olma belirtileri gösterebilir.
• Yüz : Bebeğinizin burnu basık veya gaga şeklindeyse, damağında açıklık varsa (yarık damak) veya yüzü simetrik değilse.
• Eller ve ayaklar : Bebeğinizin parmakları kısa, başparmakları geniştir ve parmakları veya ayak parmakları birbirine bağlıdır (sindaktili).

Apert sendromu bebeğimin vücudunu nasıl etkiler?

Apert sendromu çocuğunuzun gelişimi sırasında tanımlayıcı fiziksel özelliklere neden olur ancak aynı zamanda çocuğunuzun vücudundaki diğer organları da etkileyebilir:

• Beyin : Apert sendromu, çocuğunuzun öğrenme ve düşünme biçimini (bilişsel gelişim) bozabilecek şekilde beyinde baskıya neden olur. Hafif ila orta düzeyde zihinsel engellerle karşılaşabilirler.
• Kulaklar : Çocuğunuzun başının yanlarının gelişim sırasında ilk kapanan yerler olması yaygındır, bu da çocuğunuzun kulaklarının nasıl şekillendiğini değiştirebilir. Bu, sık kulak enfeksiyonlarına veya işitme kaybına neden olabilir.
• Gözler : Çocuğunuzun gözlerinin dışarı doğru çıkık, çekik veya geniş olması nedeniyle görme sorunları olabilir.
• Akciğerler : Çocuğunuzun teşhisinin ciddiyetine bağlı olarak, burnunun oluşum şekli solunum problemlerine veya hava yollarının tıkanması sonucu oluşan uyku apnesine neden olabilir.
• Cilt : Çocuğunuzun cildi aşırı yağ üretebilir ve bu da şiddetli akne oluşumuna neden olabilir. Ayrıca normalden fazla terleyebilirler ( hiperhidroz ) ve saçsız cilt lekeleri olabilir (kaşları olmayabilir).
• Dişler : Bebeğinizin dişleri ağızlarını tıkayabilir ve dişleri oluşmaya başladığında diş sorunlarına yol açabilir. Ayrıca dişleri eksik olabilir ve dişlerinde düzensiz mine oluşumu olabilir.

Apert sendromuna ne sebep olur?

İskelet gelişiminden sorumlu olan fibroblast büyüme faktörü reseptörü-2 veya FGFR2 geninin genetik mutasyonu Apert sendromuna neden olur. Gen mutasyonu meydana geldiğinde, reseptörler fibroblast büyüme faktörleriyle iletişim kurmaz ve bu da fetal gelişim sırasında kemikler arasındaki eklemlerin (sütürlerin) çok erken kapanmasına neden olur. Sütürler erken kapandığında, bebeğinizin beyni hala büyüyor ve kafatasındaki kemikler, özellikle alın ve kafatasının yanlarındaki kemikler şekil değiştirir. Kemiklerin düzensiz oluşumu vücutlarında malformasyonlara yol açar.

Tanı ve Testler

Apert sendromu nasıl teşhis edilir?

Apert sendromunun tanısı normalde çocuk doğduktan sonra yapılır, ancak bebeğinizin iskelet gelişimini takip etmek için doğum öncesi 2D veya 3D ultrason veya MRI ile hamilelik sırasında erken tanı mümkündür. Çocuğunuzun sağlık uzmanı, vücudundaki herhangi bir anormalliği belirlemek için fiziksel bir muayene yapacaktır. BT taraması veya MRI gibi görüntüleme testleri kullanılarak yapılan ikincil testler, çocuk doğduktan sonra mevcut olan herhangi bir fiziksel anormalliği (doğuştan gelen kusurlar) tespit edecektir. Sağlık uzmanınız ayrıca tanıyı doğrulamak için FGFR2 geninde bir mutasyon olup olmadığını araştıran genetik test önerecektir. Bebeğiniz, durumun neden olduğu işitme bozukluğunu kontrol etmek için bir işitme testine vurgu yapılarak düzenli yenidoğan taramalarından geçmeye devam edecektir.

Yönetim ve Tedavi

Apert sendromu nasıl tedavi edilir?

Apert sendromunun tedavisi çocuğunuzun tanısının ciddiyetine göre değişir. Tedavi çoğunlukla semptomları hafifletmek için bir tür cerrahi müdahaleyi içerir.

Çocuğunuzun kafatasını veya beynini etkileyen semptomları varsa (kraniosinostoz veya hidrosefali ), sağlık uzmanınız, sıvıyı boşaltmak ve beyindeki basıncı azaltmak için bir tüp (şant) takarak durumu düzeltmek amacıyla doğduktan iki ila dört ay sonra ameliyat planlayacaktır.

Rekonstrüktif veya düzeltici cerrahi, çocuğunuzun vücudunda anormal şekilde oluşan herhangi bir bölümü düzeltebilir; bunlar arasında şunlar yer alır:

• Gözleri düzeltmek için yapılan ameliyat.
• Çene rekonstrüksiyon cerrahisi (osteotomi).
• Çene estetiği (genioplasti).
• Burun estetiği ( rinoplasti ).
• Bağlı parmakların ve ayak parmaklarının ayrılması.
• Kafatası şekillendirme ameliyatı ( kranioplasti ).

Apert sendromunun yan etkilerini hafifletmek için hangi ilaçlar veya tedaviler kullanılır?

Çocuğunuz, sağlık uzmanınız tarafından önerilen erken müdahale tedavisiyle tam potansiyeline ulaşabilecektir. Çocuğunuz için tedavi türleri şunlardır:

• İşitme engellilere yönelik işitme cihazları.
• Solunum makineleri veya solunum yolu tıkanıklığı sorunlarına yönelik tedaviler.
• Fizik tedavi, ergoterapi ve konuşma terapisi dahil olmak üzere terapistlerle planlı görüşmeler.
• Çocuğunuzun ağız ve diş sağlığına özen gösterin.
• Gözlerle ilgili endişelerden dolayı görme değerlendirmesi.

Apert sendromunun tedavisi var mıdır?

Apert sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Ameliyat çocuğunuzun semptomlarını önemli ölçüde azaltarak normal bir hayat sürmesine yardımcı olacaktır.

Önleme

Apert sendromlu bir çocuğa sahip olma riskimi nasıl azaltabilirim?

Apert sendromu genetik bir rahatsızlık olduğundan, ebeveynlerin hamilelik sırasında oluşmasını önlemek için yapabileceği hiçbir şey yoktur. Hamile kalmayı planlıyorsanız, çocuğunuza belirli genleri geçirme riskiniz olup olmadığını görmek için sağlık uzmanınızla genetik test hakkında görüşün. Genetik danışmanlık, gelecekte bu rahatsızlığa sahip çocuk sahibi olma olasılığını açıklamaya yardımcı olur ve yeni ebeveynlere destek sunar.

Görünüm / Prognoz

Apert sendromlu bir bebeğim varsa ne beklemeliyim?

Apert sendromu, tedavisi olmayan ömür boyu süren bir rahatsızlıktır. Bebeğiniz doğduktan kısa bir süre sonra beyindeki basıncı azaltmak için ameliyat ve rekonstrüktif cerrahi yapılacaktır. Bebeğiniz için birden fazla uzmanla yakın takip gereklidir. Ameliyattan sonra ve devam eden tedaviyle, Apert sendromuyla doğan bebeklerin düzenli bir yaşam beklentisi vardır ve büyüdüklerinde karşılaşabilecekleri endişeleri gidermek için sağlık hizmeti sağlayıcılarıyla güncel kalmalıdırlar. Çocuğunuz büyüdükçe görme, diş ve işitme duyusunu incelemek için sağlayıcılarla düzenli ziyaretler planlamalısınız. Çocuğunuzun, rahatsızlığın herhangi bir kalıcı semptomunu hedeflemek için geliştikçe takip ameliyatına ihtiyacı olabilir.

Yaşamak

Sağlık uzmanına ne zaman görünmeliyim?

Bebeğinizde şunları fark ederseniz sağlık uzmanınıza başvurmalısınız:

• Nefes almada zorluk çekiyor.
• Sık sık kulak enfeksiyonu geçiriyorsa veya basit komutları dinlemekte zorluk çekiyorsa.
• Gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamıyor.
• Ameliyat bölgesinde enfeksiyon varsa, kızarıklık, kabarıklık, şişlik varsa veya sarı veya berrak irin sızıyorsa.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Bebeğimin tanısı için nasıl bir tedavi önerirsiniz?
• Ameliyatın riskleri nelerdir?
• Bebeğimin başının şekli öğrenmesini etkiler mi?
• Apert sendromlu bir çocuğum daha olma ihtimali var mı?

Ek Genel Sorular

Apert sendromu ile ilişkili durumlar nelerdir?

Apert sendromunun belirtileri, bebeğin kafatası kemiklerinin fetal gelişim sırasında çok erken kaynaşması ( kraniyosinostoz ) sonucu diğer durumlara benzerdir . İlgili durumlar şunlardır:

• Carpenter sendromu : Carpenter sendromu, bebeğin kafatasının çok hızlı kaynaşarak bebeğin kafatasında anormalliklere neden olduğu Apert sendromuyla aynıdır. Parmak ve ayak parmaklarının kaynaşması (sindaktili) da bu sendromda görülür. Aradaki fark, Carpenter sendromunun her iki ebeveynin de geni çocuklarına geçirmesiyle (otozomal resesif) genetik olarak edinilmesidir.
• Crouzon sendromu : Crouzon sendromu, bebeğin kafatasının çok erken kaynaşması sonucu yüz anormalliklerine neden olur.
• Pfeiffer sendromu : Pfeiffer sendromu, kafatası ve yüzde anormalliklere neden olur; başparmak ve ayak baş parmakları normalden daha geniş görünür ve diğer parmaklardan uzağa doğru bükülür.
• Saethre-Chotzen sendromu : Saethre-Chotzen sendromu, kafatasındaki eklemlerin çok erken kaynaşması nedeniyle düzensiz, asimetrik yüz özelliklerine neden olur.

Apert sendromu ile Crouzon sendromu arasındaki fark nedir?

Apert sendromu ve Crouzon sendromu, her ikisi de fetal gelişim sırasında kafatasındaki eklemler çok erken kapandığında ortaya çıktıklarından bazı ortak özelliklere sahiptir. Her iki durum da kafatasının hilal ay veya çökük yüz (orta yüz hipoplazisi) oluşturmasına neden olsa da, iki durum arasındaki fark, Apert sendromunun kafatasının ötesinde vücut kısımlarını da etkilemesidir, örneğin kaynaşmış parmaklar ve ayak parmakları (sindaktili). Crouzon sendromu yalnızca kafatasının oluşumunu etkiler.

Benim Sağlığım’dan bir not

Apert sendromu, semptomları hafifletmek için birkaç ameliyat gerektirebilen ancak sonunda çocuğunuzun dolu dolu ve normal bir hayat yaşamasına yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Ailenizde Apert sendromu öyküsü varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, aileniz büyüdükçe olası riskleri belirlemek için sağlık uzmanınızla genetik danışmanlık hakkında görüşün.