Aneuploidi, toplam kromozom sayısının 46’ya eşit olmadığı genetik bir bozukluktur. Fazladan bir kromozom kopyası varsa (trizomi), 47’niz olur. Bir kromozom kopyanız eksikse (monozomi), 45’iniz olur. Kromozom sayısındaki herhangi bir değişiklik, hamileliğin sonucunu etkileyebilir.

Genel bakış

Kromozomlar nelerdir?

İnsanlar, her hücrenin çekirdeğinin içinde iplik benzeri yapılar olan kromozomlara sahiptir . Kromozomlar, proteinleri sıkı bir yay gibi çevreleyen DNA’yı taşır. DNA, biyolojik ebeveynlerinizin size aktardığı vücudunuzun kullanım kılavuzudur. DNA’nız sizi benzersiz kılan şeydir. Biyolojik ebeveynlerinizin her birinden 23 kromozom alırsınız (toplam 46). Bu kromozomlar çiftler halinde düzenlenmiştir; her bir ebeveynden numaralandırılmış kromozom çiftlerinden (1 ila 22) bir kromozom miras alırız; ve sonra genetik erkekler bir X ve bir Y miras alırken, genetik kadınlar iki X kromozomu miras alır.

Hücrelerin ömrü kısadır ve sürekli olarak yenilenmeleri gerekir. Hücre bölünmesi, bilgisayarınızda “kopyala ve yapıştır”ı kullanmanıza benzer şekilde, yeni hücreler eski hücrelerin yerini aldığında gerçekleşir. Bu işlem sırasında, eski hücredeki kromozom çiftleri birbirinden ayrıldığında ve daha sonra kendilerini kopyaladığında DNA yeni hücrelere eşit şekilde dağılır. Bu, hayatımız boyunca ve ayrıca yumurta ve sperm hücrelerinin oluşumunda da gerçekleşir. Bazen kromozomlar eşit şekilde bölünmez ve bu da birinin belirli bir kromozom sayısının yanlış olmasına neden olur. Bu, Turner sendromu veya Down sendromu gibi genetik bir durum teşhisine yol açabilir .

Aneuploidi nedir?

Aneuploidi, bir hücrenin sahip olduğu kromozom sayısı 46’ya eşit olmadığında ortaya çıkar. Bu, yaşamınız boyunca bir ara gerçekleşebilse de, daha sıklıkla, çocuğunuzun biyolojik ebeveynlerinden edindiği kromozom sayısı yumurta veya spermin yaratılmasındaki bir hata nedeniyle 46’ya eşit olmadığında ortaya çıkar. Bir kromozomun fazladan bir kopyası (trizomi) veya bir kromozomun eksik bir kopyası (monozomi) olabilir ve bu da toplam kromozom sayısının 23’ün katı olmamasına neden olur.

Her biyolojik ebeveynden gelen kromozom sayısındaki değişiklikler, bir gebeliğin sonucunu etkileyebilir ve çoğunlukla düşükle sonuçlanır . Çalışmalar, aneuploidinin ilk trimesterde düşükle sonuçlanan gebeliklerin neredeyse yarısını etkilediğini göstermektedir.

Aneuploidinin çeşitleri nelerdir?

İki ana aneuploidi türü vardır; kromozomun fazladan bir kopyası (trizomi) veya kromozomun eksik bir kopyası (monozomi) olabilir. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır ve toplamda 46 kromozom vardır. Aneuploidi rahatsızlığı olan bir kişide genellikle normalden bir fazla veya bir eksik kromozom bulunur.

Trizomi

Trizomi, bir kişinin kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olması durumunda ortaya çıkar. Trizomisi olan bir bebeğin 47 kromozomu vardır. Trizomi sonucu oluşan yaygın durumlar şunlardır:

• Down sendromu : 21. kromozomun fazladan bir kopyası.
• Trizomi 18 : Eskiden Edwards sendromu olarak adlandırılan, 18. kromozomun fazladan bir kopyası .
• Trizomi 13 : Eskiden Patau sendromu olarak adlandırılan, 13. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması.

Monozomi

Monozomi, bir kişide bir kromozom kopyasının eksik olması durumunda ortaya çıkar. Toplam kromozom sayısı 45’e eşittir. Monozominin sonucu olan yaygın bir durum Turner sendromudur.

Bir cinsiyet kromozomu, bebeğinizin doğumda atanan cinsiyet kimliğini belirler. İki cinsiyet kromozomu vardır, X ve Y (dişi için XX ve erkek için XY). Turner sendromu tanısı veya monozomi X, bebeğinizin bir çift yerine yalnızca bir X cinsiyet kromozomuna sahip olması durumunda ortaya çıkar.

Aneuploidi kimleri etkiler?

Fetal aneuploidi her bebeği etkileyebilir. Fetal aneuploidisi olan bir çocuğa sahip olma riski, daha yüksek anne yaşına sahip bireylerde daha yüksektir (Turner sendromu hariç). Örneğin, 20 yaşında kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma riskiniz her 1.480 gebelikte 1’dir. 40 yaşında ise kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma riskiniz daha yüksektir ve her 65 gebelikten 1’inin kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma riski taşıdığı tahmin edilmektedir.

Hamile kalmayı planlıyorsanız, olası genetik rahatsızlıkları taramak için genetik danışmanlık hakkında bir sağlık uzmanıyla görüşün.

Aneuploidinin yaygınlığı nedir?

Fetal aneuploidi ve kromozom bozuklukları yaklaşık her 150 gebelikten 1’ini etkiler ve erken gebelik kayıplarının yaklaşık %50’sinden sorumludur.

Trizomiler ve monozomiler hamileliğimi nasıl etkiler?

Fazladan bir kromozom kopyasına sahip olmak (trizomi) veya bir kromozom kopyasının eksik olması (monozomi) gebeliğin sonucunu etkileyebilir.

Trizomiler çoğunlukla düşükle sonuçlanır. Çalışmalar, trizomilerin tüm düşüklerin yaklaşık %35’ine neden olduğunu göstermektedir. Nadir olsa da, trizomilerin yaklaşık %1’i canlı doğumla sonuçlanır, çoğunlukla trizomi 21 veya Down sendromu. Bebeğiniz bir trizomi rahatsızlığıyla doğarsa, bebeğinizin doğumda sahip olduğu kusurlar (doğuştan gelen kusurlar) nedeniyle hayatta kalma oranları normalden düşük olabilir.

Monozomiler trizomilerden daha az yaygındır ve monozomi X’in yalnızca bir çeşidi, Turner sendromu olarak da bilinir, canlı doğumla sonuçlanır. Turner sendromu yalnızca bir X kromozomu tamamlandığında ortaya çıkar. Y kromozomunun yokluğu, bebeklerin doğumda dişi olarak atanmasından sorumludur.

Belirtiler ve Nedenler

Aneuploidinin belirtileri nelerdir?

Aneuploidinin en yaygın belirtisi, bir gebeliğin erken sonlanması olan düşük yapmadır. Düşük genellikle gebeliğin ilk üç ayında meydana gelir ancak herhangi bir zamanda da olabilir. Düşük belirtileri şunlardır:

• Karın ağrısı ve bel ağrısı.
• Kramplar.
• Hafif ila şiddetli kanama.

Düşük yaptığınızı düşünüyorsanız, derhal sağlık uzmanınıza başvurun.

Gebelik kayıplarının %50’si aneuploidi gibi genetik anormalliklerden kaynaklansa da, aneuploidi tanısıyla doğan bir bebek sahibi olmak mümkündür. Aneuploidisi olan bebeklerin doğum kusurlarına sahip olma olasılığı çok daha yüksektir ve gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engellerle karşılaşma olasılıkları çok daha yüksektir.

Aneuploidiye ne sebep olur?

Aneuploidi, çoğunlukla sperm ve yumurta hücrelerinin döllenmesinden önce meydana gelen genetik bir hatanın sonucudur. Hücreler daha fazla hücre oluşturmak için bölünür. Mayoz olarak da bilinen bu süreç, tek bir hücrenin (46 kromozomlu) iki kez bölünerek genetik kodlarının orijinal miktarının yarısına (23 kromozom) sahip iki hücre (gamet) oluşturmasıyla gerçekleşir. Bu gametler, erkeklerde sperm ve kadınlarda yumurta olan vücudunuzun cinsiyet hücrelerini oluşturur. Aneuploidi, kromozom çiftleri hücre bölünmesi sürecini tamamlamadığında ve ayrılmadığında mayoz sırasında meydana gelir.

Aneuploidi rastgele ve öngörülemezdir. Ofis yazıcınızın arızalanması gibi, DNA’nızda da kopyalama hatasının ne zaman ortaya çıkacağını asla bilemezsiniz. Genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizi anlamak için sağlık uzmanınızla genetik danışmanlık hakkında görüşün.

Tanı ve Testler

Aneuploidinin tanısı nasıl konur?

Hamilelik sırasında fetal aneuploidinin teşhis edilmesi için üç test kullanılabilir:

• Koryonik villus örneklemesi (CVS) : İlk trimesterde, 10 ila 13 hafta arasında, CVS aneuploidi ve bazen diğer genetik durumları kontrol eder. Sağlık uzmanınız, genetik durumları test etmek için plasentanızdan küçük bir hücre örneği alacaktır.
• Amniyosentez : Amniyosentez, aneuploidi ve bazen diğer genetik rahatsızlıkları ve birkaç doğuştan gelen kusuru kontrol eder. 15. haftada başlar ancak genellikle hamileliğin 20. haftasında yapılır. Sağlık uzmanınız çeşitli sağlık rahatsızlıklarını test etmek için amniyotik sıvınızdan küçük bir örnek alacaktır.
• İnvaziv olmayan doğum öncesi test : İnvaziv olmayan doğum öncesi test, invaziv olmayan doğum öncesi tarama veya aneuploidi taraması olarak da bilinir ve sağlık uzmanınızın bebeğinizde aneuploidi rahatsızlığı riskinin artıp artmadığını değerlendirmek için damarınızdan kan örneği aldığı hamileliğin 10. haftasından sonra gerçekleştirilir.

Yönetim ve Tedavi

Aneuploidinin tedavisi nasıldır?

Aneuploidilerin çoğu bebeğiniz için ölümcüldür ve/veya zihinsel engellilik veya bebeğinizin sağlıklı kalması için kişiselleştirilmiş tedavi planları gerektiren çoklu tıbbi sorunlar gibi doğum kusurlarına neden olur.

Hamileyseniz, aneuploidi nedeniyle düşük yapma riskiniz vardır. Düşük yaşayan kadınların birçoğu daha sonra normal gebelikler ve doğumlar geçirir. Düşükle karşı karşıya kalırsanız, kaybınızdan hem fiziksel hem de duygusal olarak iyileşmek için zamana ihtiyacınız olabilir.

Hamile kalarak ailenizi genişletmeyi düşünüyorsanız, sağlık uzmanınızla genetik test ve başarılı bir hamilelik geçirme şansınızı artırma yolları hakkında konuşun.

Önleme

Aneuploidili bir çocuğa sahip olma riskimi nasıl azaltabilirim?

Aneuploidinin oluşmasını engelleyemezsiniz. Ancak, doğum kusurları olan bir bebeğe sahip olma riskini şu şekilde azaltabilirsiniz:

• Dengeli beslenmek.
• Hamile kalmayı planlamadan önce genetik taramalarınızı yaptırın.
• Sigara ve alkol kullanmıyorum.
• Doğum öncesi vitaminlerin alınması.

Aneuploidiye bağlı düşük yaparsam tekrar hamile kalabilir miyim?

Düşükten sonra sağlıklı bir hamilelik geçirmek mümkündür. Aneuploid düşükler, kendiliğinden ve öngörülemeyen bir genetik mutasyonun sonucudur. Aneuploid düşükten sonra aneuploid tanısı almış bir bebeğe sahip olma riski çoğu durumda düşüktür. Hamile kalmaya karar vermeden önce genetik bozuklukların risklerini sağlık uzmanınızla görüşün.

Görünüm / Prognoz

Aneuploidili bir çocuğum varsa ne beklemeliyim?

Çoğu zaman, ebeveynler aneuploidi teşhisinden sonra düşükle karşı karşıya kalırlar. Bu çok zor bir deneyimdir ve döllenme sırasında genetik bir mutasyonun sonucudur, ebeveynin hamileyken yaptığı bir şey değildir. Sağlık uzmanınız, düşükten sonra hem fiziksel hem de duygusal olarak iyileşmeniz için yollar önerecektir.

Aneuploidi tanısı konulduktan sonra çocuğunuz varsa, kısa boy, doğuştan gelen kusurlar ve zihinsel engeller dahil olmak üzere yaşamları boyunca gelişimsel gecikmeler yaşama riski altında olacaklardır . Aneuploidi tanısı sonucunda ortaya çıkabilecek herhangi bir yan etkiyi ele almak için sağlık uzmanınızla düzenli sağlık kontrolleri yaptırdığınızdan emin olun. Aneuploidinin bir tedavisi yoktur.

Yaşamak

Sağlık uzmanına ne zaman görünmeliyim?

Düşük belirtileri yaşıyorsanız, derhal sağlık uzmanınıza başvurun. Acil servise gitmeniz gerekip gerekmediğini size söyleyecektir.

Düşükten sonra aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız, enfeksiyonunuz olabileceğinden derhal sağlık uzmanınıza başvurun:

• Titreme.
• Ateş.
• Ağır kanama.
• Acı ve rahatsızlık.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskim var mı?
• Aneuploidiye bağlı düşükten sonra vücudum çocuk sahibi olabilecek kadar sağlıklı mı?
• Genetik bir bozukluğa sahip bir çocuğa sahip olma riskim varsa ek doğum öncesi taramaları önerir misiniz?

Ek Genel Sorular

Aneuploidi ile poliploidi arasındaki fark nedir?

Aneuploidi ve poliploidi, bebeğinizin DNA’sındaki kromozom sayısındaki değişikliği ifade eden genetik bozukluklardır. İki durum arasındaki fark, aneuploidinin fazladan veya eksik bir kromozom veya nadir durumlarda birkaç fazladan/eksik kromozom olmasıdır. Poliploidi, bir ebeveynden fazladan 23 kromozom seti miras alan bir kişiyi tanımlar – örneğin, bir ebeveynden 46 kromozom ve diğerinden 23 kromozom miras alan kişi (triploidi).

Benim Sağlığım’dan bir not

Ofisinizde bir fotokopi makinesi kullanırken, bazen makine kendiliğinden çarpık bir sayfa yazdırır veya makine geçici olarak çalışmayı durdurur, çoğunlukla kağıt sıkışması nedeniyle. Genetik koşullara benzer şekilde, DNA’nızda aneuploidi tanısına yol açabilen kendiliğinden değişiklikler meydana gelir. Genetik koşulları önleyemezsiniz, ancak çocuğunuz tanısıyla mutlu ve sağlıklı bir hayat yaşayabilir. Hamile kalmayı planlıyorsanız, aneuploidili bir çocuğa sahip olma riskinizi değerlendirmek ve düşük yapma riskinizi azaltmak için sağlık uzmanınızla genetik danışmanlık hakkında görüşün.