Anensefali ölümcül bir doğum kusurudur. Fetal beyin ve kafatasının rahminizde beklendiği gibi gelişmemesi durumunda ortaya çıkar. Bu rahatsızlıkla doğan bebekler birkaç saat veya gün içinde ölür. Çoğu gebelik düşükle sonuçlanır. Gebelikten önce ve gebelik sırasında önerilen dozda folik asit alarak riskinizi azaltabilirsiniz.

Genel bakış

Anensefali nedir?

Anensefali, bebeğin beyninin ve kafatasının bazı kısımları olmadan doğduğu bir doğum kusurudur (konjenital bozukluk).

Bu durum bebeğin beyin, omurga ve sinirlerini içeren sinir sistemini etkiler . Nöral tüp (beyin, kafatası, omurga ve omuriliğin büyümesinden sorumlu olan) gelişmediğinde veya hamileliğin ilk ayında olması gerektiği gibi kapanamadığında meydana gelir. Bu nedenle anensefali, nöral tüp defekti adı verilen bir tür sefalik bozukluktur .

Beyin hayatta kalmak için olmazsa olmazdır. Vücut fonksiyonlarını, duyguları ve hafızayı kontrol eder. Anensefali beynin nasıl geliştiğini etkilediğinden, anensefali ile doğan bebekler genellikle sadece birkaç dakika, saat veya gün yaşarlar. Anensefali ile olan çoğu gebelik düşük veya ölü doğumla sonuçlanır .

Anensefalinin çeşitleri nelerdir?

Üç tip anensefali vardır ve üçü de fetüs için ölümcüldür:

• Meroanensefali : Beyin sapı ve orta beyin sadece kısmen gelişir. Beyni bir miktar deri ve kafatası kaplar.
• Holoanensefali : Beyin hiç gelişmemiştir. Bu en yaygın tiptir.
• Kranioraşizis : Beyin, kafatası ve omurga gelişmemiştir. Bu en şiddetli tiptir.

Anensefali ne kadar yaygındır ?

Anensefali, yaygın bir nöral tüp defekti türüdür. Çalışmalar, bunun 1.000 gebelikte 1’inde meydana geldiğini tahmin ediyor.

Belirtiler ve Nedenler

Anensefalinin belirtileri nelerdir?

Anensefalinin belirtileri şunlardır:

• Doğum yapan annenin kan testinden veya amniyotik sıvı örneğinden yüksek alfa-fetoprotein (fetal bir protein) seviyeleri. Bu kan testi genellikle gebeliğin ikinci üç ayında yapılır.
• Doğum öncesi ultrasonda amniyon kesesinde çok fazla sıvı ( polihidramnios ) görülebilir.
• Kafatası ve beyninin parçaları eksik.
• Beyin dokusunun açıkta kalan kısımları (üzerinde deri veya kafatası yoktur).
• Beklenenden daha küçük baş boyutu.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, hamilelik sırasında anensefali gibi durumları tespit etmek için testler önerecektir.

Anensefalinin belirtileri nelerdir?

Doğum yapan anne, kan testi veya ultrason yapılana kadar herhangi bir belirti fark etmeyebilir.

Anensefali hastası yenidoğanlarda şu durumlar görülmez:

• Bilinç (farkındalık).
• Görüş.
• İşitme.
• Acıyı hissetme yeteneği.

Anensefali hastası tüm yenidoğanlarda beyin sapı gelişmez. Eğer gelişirse, refleksleri olabilir ve dokunmaya otomatik olarak tepki verebilirler. Yenidoğanınızın bu şekilde tepki verdiğini görmek size umut verebilir. Ancak bu, dokunuşunuzun farkında oldukları veya bu durumla uzun süre yaşayabilecekleri anlamına gelmez.

Anensefalinin nedenleri nelerdir?

Nöral tüpün nasıl oluştuğu ve kapandığıyla ilgili bir sorun anensefaliye neden olur. Nöral tüp, tüp şekline dönüşen düz bir doku parçasıdır. Nöral tüpün her bir parçası, bir bebeğin vücudunun parçalarının büyümesine yardımcı olur:

• Beyin ve kafatası (nöral tüpün tepesi).
• Omurilik (nöral tüpün ortası).
• Omurgalar (nöral tüpün tabanı).

Anensefali, nöral tüpün üst kısmı embriyonik gelişim sırasında kapanmadığında meydana gelir. Bu, gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftasında meydana gelir. Fetüs oluşmaya devam eder, ancak beynin ön kısmı (ön beyin) ve beynin üst kısmı ( serebrum ) büyümez. Beynin diğer kısımları beklendiği gibi gelişebilir, ancak onları örten deri veya kafatası yoktur.

Anensefali kalıtsal mıdır?

Bildiğimiz kadarıyla, anensefali kalıtsal değildir (ailelerde aktarılır). Çoğu durumda, bu rahatsızlığın aile geçmişi olmadan (sporadık genetik mutasyon ) ortaya çıkar. Ancak daha önce spina bifida gibi nöral tüp defekti (NTD) olan bir çocuğunuz varsa , anensefali olan bir bebeğiniz olma ihtimali daha yüksektir. Bu risk yaklaşık %2 ila %3’tür ve bu, daha önce spinal bifida olan bir bebeği olmayan birine göre 20 kat daha yüksektir.

Anensefalinin risk faktörleri nelerdir?

Bazı ilaçlar ve risk faktörleri, anensefali veya başka bir nöral tüp defekti (NTD) olan bir bebeğe sahip olma şansını artırır:

• Folik asit eksikliği : Hamileyken yeterli folik asit (B9 vitamini) almamak, anensefali hastası bir bebek sahibi olma riskinizi artırır. Bir sağlık uzmanı, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında 400 mikrogram (mcg) folik asit içeren bir doğum öncesi vitamini almanızı önerebilir .
• Diyabet : Kan glikoz seviyelerindeki (kanınızdaki şeker) değişiklikler gelişmekte olan bir fetüs için tehlikeli olabilir. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, komplikasyon riskinizi azaltmak için diyabet teşhisini yönetmenize yardımcı olabilir.
• İlaçlar : Fenitoin (Dilantin®), karbamazepin (Tegretol®) ve valproik asit (Depakote®) gibi antiepileptik ilaçlar, NTD’li bir bebeğiniz olma riskinizi artırabilir. Bu ilaçların bazıları migren ve bipolar bozukluğu da tedavi eder . Hamile kalmayı planlıyorsanız, şu anda kullandığınız ilaçlar hakkında sağlık uzmanınızla görüşün. Sağlık uzmanınız onaylamadığı sürece ilaç almayı bırakmayın.
• Opioid kullanımı : Hamileliğin ilk iki ayında opioid almak NTD’lere neden olabilir. Opioidler arasında eroin ve hidrokodon gibi reçeteli ağrı kesiciler yer alabilir .

Tanı ve Testler

Anensefali nasıl teşhis edilir?

Hamile olduğunuzda, doğum kusurlarını ve fetüsün sağlığını etkileyebilecek diğer durumları tespit edebilen belirli doğum öncesi tarama testlerine tabi tutulacaksınız. Anensefaliyi teşhis edebilen doğum öncesi testler şunlardır:

• Dörtlü işaretleyici taraması : Bu kan testi, nöral tüp defektlerini ve diğer genetik durumları kontrol eder . Sağlık uzmanınız kanınızdan bir örnek alır ve bunu bir laboratuvara gönderir. Dörtlü işaretleyici taramasındaki testlerden biri (kanınızdaki dört işaretleyiciyi test eder) alfa-fetoproteindir (AFP). AFP testi bu proteinin daha yüksek seviyelerini tespit eder. Fetal karaciğer AFP üretir ve anensefali varsa yüksek seviyeler kanınıza sızar. AFP, başka testler yapılmadan da tek başına çekilebilir.
• Ultrason : Ses dalgalarını kullanan bu görüntüleme testi, fetüsün resimlerini üretir. Sağlık uzmanınız, fetal kafatasına, beyne ve omurgaya bakmak için bir ultrason (sonogram) kullanır.
• Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI) : Beyni ve omurgayı daha ayrıntılı görmek için, sağlayıcınız bu görüntüleme testini isteyebilir. MRI, dokuların ve kemiklerin görüntülerini üretmek için yüksek güçlü mıknatıslar kullanır.
• Amniyosentez : Sağlık uzmanınız amniyotik keseye (rahimdeki fetüsün etrafındaki sıvı dolu kabarcık) ince bir iğne sokar ve biraz sıvı çeker. Bir laboratuvar amniyosentez sıvısında yüksek AFP seviyeleri ve asetilkolinesteraz adı verilen bir enzim olup olmadığını kontrol eder. Bu maddelerden herhangi biri fetüsün nöral tüp defekti olduğu anlamına gelebilir.

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, ultrasonlar da dahil olmak üzere doğum öncesi tarama testlerinden vazgeçerseniz, bebeğiniz doğduktan sonra anensefali teşhisi koyabilir. Bu, yenidoğanınızın fiziksel muayenesi sırasında gerçekleşir.

Anensefali ne kadar erken teşhis edilebilir?

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, ilk trimesterde sekiz ila 12 hafta sonra anensefalinin tespitini yapabilir. Ortalama olarak, anensefalinin taramaları genellikle 18 ila 20 hafta civarında gerçekleşir.

Yönetim ve Tedavi

Anensefali nasıl tedavi edilir?

Anensefali için mevcut bir tedavi veya çare yoktur. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı doğumdan birkaç saat veya gün sonra ölür. Yenidoğanınızın sağlık hizmeti sağlayıcıları sizi destekleyecek ve yas tutmanıza ve veda etmenize yardımcı olacaktır.

Önleme

Anensefali önlenebilir mi?

Anensefalinin önlenmesi her zaman mümkün olmasa da, aşağıdakileri yaparak bu rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma şansınızı azaltabilirsiniz:

• Bol miktarda folik asit alın : Hemen hamile kalmayı planlamasanız bile, günlük 400 mcg folik asit alın. Nöral tüp defektleri (NTD’ler) hamileliğin ilk ayında, yani hamile olduğunuzu bilmeden önce ortaya çıkar. Bu nedenle, gebe kalmaya çalışmadan önce folik asit almaya başlamak önemlidir. NTD’li bir çocuğunuz olduysa, gelecekteki NTD’leri önlemek için atabileceğiniz adımlar hakkında sağlık uzmanınızla görüşün. Genellikle daha yüksek dozda folik asit önerilir.
• İlaçlarınızdaki değişiklikleri bir sağlık uzmanıyla görüşme : Nöbetleri ve diğer rahatsızlıkları düzenleyen bazı ilaçlar, NTD’ler gibi doğum kusurlarına neden olabilir. Hamile kalmayı planlıyorsanız, aldığınız ilaçlar hakkında sağlık uzmanınıza danışın.
• Sağlığınızı yönetmek : Diyabet gibi altta yatan bir sağlık sorununuz varsa, sağlığınızı koruyabilmeniz için bu durumu yönetmenin yolları hakkında sağlık uzmanınızla görüşün.

Görünüm / Prognoz

Anensefalinin görünümü nedir?

Anensefali, çok kötü bir görünüme sahip ölümcül bir durumdur. Anensefali olan çoğu fetüs doğumdan önce ölür ve gebelik düşükle sonuçlanır. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı birkaç dakika, saat veya gün içinde ölür.

Anensefali hastası yenidoğan bebek ağrı hisseder mi?

Yenidoğanınızın sıkıntıda, rahatsız veya acı içinde olduğunu düşünebilirsiniz, ancak anensefali olan bebekler acı hissedemez. Doğumdan sağ kurtulan bebekler dokunmaya veya sese tepki veriyor gibi görünebilir. Ancak aslında hissetmeye veya sese tepki vermiyorlar çünkü hareket etmelerini, düşünmelerini, hissetmelerini ve tepki vermelerini sağlayan beyinlerinin en büyük kısmına (serebrum) sahip değiller.

Yaşamak

Anensefali nedeniyle çocuğumu kaybettikten sonra kendime nasıl bakabilirim?

Bebeğinizin anensefali olduğunu öğrenmek son derece zordur. Bakım ekibiniz sizin ve sevdiklerinizin vedalaşmanıza yardımcı olacak ve bir çocuğun kaybından sonra sizin ve ailenizin mümkün olduğunca iyi durumda olduğundan emin olmak için takip bakımı sağlayacaktır.

Desteğe veya konuşacak birine ihtiyacınız olduğunu görebilirsiniz. Eğer öyleyse, sağlık ekibiniz sizi benzer kayıplar yaşamış diğer kişilerle duygularınızı paylaşabileceğiniz bir ruh sağlığı uzmanına veya bir yas destek grubuna bağlayabilir. Kalbinizin kırıldığını ve umutsuz hissettiğinizi anlamak mümkündür, ancak kendinizi bir destek ağıyla çevrelemek, hissettiğiniz her türlü kederle başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Ne zaman bir sağlık uzmanına görünmeliyim?

Hamile kalmayı planlıyorsanız, gebelik öncesi danışmanlık ziyaretiyle başlayın. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, doğum kusuru olan bir çocuğa sahip olma riskinizi azaltmak için iyi sağlığınızı korumanıza yardımcı olabilir.

Ağır kanama, kramplar ve/veya şiddetli sırt veya karın ağrısı gibi düşük belirtilerinden herhangi birini yaşıyorsanız, hemen gebelik uzmanınıza başvurun.

Sağlık uzmanıma hangi soruları sormalıyım?

• Hamilelikte nasıl sağlıklı kalabilirim?
• Şu anda kullandığım ilaçlar hamile kalırsam fetüsü etkiler mi?
• Folik asit almam gerekir mi ve gerekiyorsa ne kadar ve ne sıklıkla almalıyım?
• Nöral tüp defekti olan bir çocuğum olduktan sonra tekrar hamile kalmak istersem hangi adımları atmalıyım?
• Kederle başa çıkmada yardımcı olabilecek bir destek grubu veya ruh sağlığı uzmanını önerebilir misiniz?
• Çocuğumu kaybettikten sonra kendime nasıl bakabilirim?

Benim Sağlığım’dan bir not

Sağlık uzmanınızın sağlıklı bir hamilelik geçirmeniz için önerdiği her şeyi yapmış olsanız bile, ciddi doğum kusurları hala mümkündür. Anensefali duyması son derece yıkıcı bir teşhistir. Sağlık ekibiniz tüm sorularınızı yanıtlamak ve kaybınızla başa çıkmanıza yardımcı olmak için yanınızda olacaktır. Bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak, bir destek grubuna katılmak veya kendinizi yakın bir arkadaş ve aile ağıyla çevrelemek rahatlamanıza yardımcı olabilir.