Anorektal malformasyonlar, bebeğiniz düzgün gelişmemiş bir anüs veya rektumla doğduğunda meydana gelir. Bu malformasyonlar, bebeğinizin dışkılamasını zorlaştırabilir veya hatta imkansız hale getirebilir. Tedavi genellikle bebeğiniz birkaç günlük olduğunda malformasyonu düzeltmek için ameliyatı içerir.

Genel bakış

Anorektal malformasyon nedir?

Anorektal malformasyon, gelişmekte olan fetüsün rektum ve anüsünün doğumdan önce düzgün bir şekilde oluşmadığı bir durumdur . Anüs ve rektum, sindirim sisteminin alt kısımlarıdır.

Anorektal malformasyonu olan bebeklerin anüsü daralmış veya eksik olabilir. Ya da anüslerini veya rektumlarını tıkayan bir doku tabakasıyla doğmuş olabilirler. Bazı bebeklerin rektumları ile vücutlarının diğer kısımları arasında düzensiz bağlantılar vardır.

Bebeğinizin anorektal malformasyonu olduğunu öğrenmek endişe verici olabilir. Tedavi edilmezse, bebeklerde bağırsak tıkanıklıkları gelişebilir ve dışkı (kaka) geçişi zor veya imkansız hale gelebilir. Ancak bu durumlar genellikle doğumdan kısa bir süre sonra iyi sonuçlarla tedavi edilir. Genellikle, bir cerrah bebeğiniz birkaç günlükken anorektal malformasyonu onarır.

“Anorektal” ne anlama geliyor?

“Anorektal” kelimesi “anüs” ve “rektum” kelimelerinin birleşimidir. Rektumunuz, kalın bağırsağınızın anüsünüzün hemen üzerindeki son kısmıdır. Anüsünüz dışkının geçtiği açıklıktır.

Bağırsak hareketi sırasında dışkı rektumunuzdan anüsünüze ve vücudunuzdan dışarı geçer. Anüsünüzde veya rektumunuzda herhangi bir sorun bağırsak hareketlerinde sorunlara neden olabilir.

Belirtiler ve Nedenler

Anorektal malformasyonun belirtileri nelerdir?

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı genellikle yenidoğan muayenesi sırasında anorektal malformasyonu fark eder. Dar veya eksik bir anüs fark edebilirler. Veya bebeğinizin atipik bir konumda anal açıklığı olabilir.

Anorektal malformasyon hemen fark edilmezse, bebeklerde şu belirtiler görülebilir:

• Dışkılamada zorluk ( kabızlık ).
• Vajinalarından sızan veya idrarlarında görülen dışkı.
• Anüslerinden gelen idrar.

Anorektal malformasyonların çeşitleri nelerdir?

Anorektal malformasyonların birkaç türü vardır, bunlar arasında şunlar yer alır:

• Kloaka: İdrar yolu ve rektum tek bir açıklığı paylaşır.
• Fistüller: Rektum, bebeğinizin vücudunun diğer bölgelerine (üretra, mesane, vajina veya perineum (anüs ve genital organlar arasındaki deri)) düzensiz bir geçitle bağlanır.
• Deliksiz anüs: Rektum ve anüs birbirine bağlı değildir.

Anorektal malformasyona ne sebep olur?

Uzmanlar anorektal malformasyona neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Bazıları doğumdan önce gelişen gen değişikliklerinin (mutasyonların) rol oynayabileceğini düşünüyor.

Anorektal malformasyonu olan çocukların başka sağlık sorunları da var mıdır?

Bazen, anorektal malformasyonlu çocuklarda başka sağlık sorunları da olabilir. Anorektal malformasyonlu çocuklarda şunlar da olabilir:

• Down sendromu .
• Gastrointestinal (GI) hastalıkları .
• Omurga rahatsızlıkları.
• Townes-Brocks sendromu, anüsün olmamasına veya tamamen tıkalı olmasına (imperforasyon) ve ellerin ve kulakların düzensiz şekilli olmasına neden olan genetik bir rahatsızlıktır.
• İdrar yolu sorunları.
• VATER sendromu (VACTERL ilişkisi) , omurga, kalp, sindirim sistemi, böbrekler ve uzuvlar dahil olmak üzere vücudun birden fazla sistemini etkileyen bir rahatsızlıktır.

Tanı ve Testler

Anorektal malformasyon nasıl teşhis edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları fiziksel muayene sırasında anorektal malformasyonu teşhis eder. Daha yakından bakmak veya çocuğunuzun teşhisini doğrulamak için görüntüleme testleri kullanabilirler, örneğin:

• Baryumlu lavman testleri, sindirim organlarının içini kaplayan bir sıvının rektumdan içeri sokulmasıyla yapılır, böylece röntgende daha net görünürler.
• Baryumlu yutma testleri ( özofagram ), sindirim organlarının içini kaplayan bir sıvının yutulması ve böylece röntgende daha net görünmeleri sağlanır.
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları , vücudun iç kısmının fotoğraflarını çekmek için bilgisayar ve X-ışınları kullanır.
• Vücudun içini görmek için mıknatıs ve radyo dalgaları kullanan MR’lar 
• Ultrason , iç organları görüntülemek için yüksek frekanslı ses dalgaları kullanan bir cihazdır.
• Vücudun iç kısmının fotoğraflarını çekmek için düşük dozda radyasyon kullanan röntgen .

Yönetim ve Tedavi

Anorektal malformasyonlar nasıl tedavi edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle anorektal malformasyonları ameliyatla tedavi eder. Daralmış bir geçidi açmak veya çocuğunuzun anüsünü kaplayan dokuyu çıkarmak için tek bir prosedür uygulayabilirler. Ayrıca anüslerini yeniden yapılandırmak için anoplasti adı verilen bir prosedür de uygulayabilirler.

Bebeklerin anüsü deliksiz ise, cerrahlar rektum ve anüsü birleştirmek için bir dizi prosedür uygular. Bu ameliyatlar şunları içerir:

• Kolostomi : Cerrah kalın bağırsağı böler ve iki ucunu midelerindeki açıklıklardan geçirir. Bebekler dışkı ve mukusun geçtiği vücutlarının dışında toplama torbaları taşırlar.
• Anorektal onarım: Cerrahlar genellikle bebeğiniz birkaç aylıkken rektum ve anüsü birbirine bağlar. Ameliyattan iyileşirken dışkı kolostomi torbasından vücudunu terk etmeye devam eder.
• Kolostomi kapatılması: Bebeklerde ikinci ameliyattan yaklaşık iki ila üç ay sonra kolostomi torbalarının çıkarılması için bir prosedür uygulanır. Çocuklar birkaç gün içinde rektumlarından dışkılamaya başlarlar.

Anorektal malformasyon tedavisinin komplikasyonları veya yan etkileri var mıdır?

Anorektal malformasyonu onarmak için ameliyat olan çocuklar, tuvalet eğitimi konusunda diğerlerine göre daha fazla zorluk çekebilirler. Bağırsak hareketlerini kontrol etmekte zorluk çekebilirler veya uzun süreli (kronik) kabızlık yaşayabilirler. Bebekken anorektal malformasyon ameliyatı olan yetişkinler de hayatlarının ilerleyen dönemlerinde cinsel işlev bozukluğu yaşayabilirler.

Önleme

Anorektal malformasyonu nasıl önleyebilirim?

Anorektal malformasyonu olan bir çocuğa sahip olmayı engellemenin bir yolu yoktur. Ancak çocuğunuzun anorektal malformasyon tedavisinden sonra yüksek kalitede bir yaşam sürmesine yardımcı olabilirsiniz.

Çocuğunuzun tedavi komplikasyonları yaşadığını fark ederseniz — kabızlık gibi — onu hemen sağlık uzmanına götürün. Çocuğunuzun sağlık uzmanı semptomlarını hafifletmek için müshil, diyet değişiklikleri veya diğer tedaviler önerebilir. Çocuğunuz bağırsak hareketlerini kontrol etmekte zorluk çekiyorsa bir bağırsak yönetimi programı da önerebilirler.

Anorektal malformasyonla doğma olasılığı en yüksek olan kimlerdir?

Anorektal malformasyonlar erkek çocuklarda kız çocuklarına göre daha sık görülmektedir .

Daha önce anorektal malformasyonla doğan bir çocuğu olan kişilerin bu duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir. Daha önce anorektal malformasyonu olan bir çocuğunuz varsa, gelecekteki çocuğunuzun anorektal malformasyona sahip olma olasılığı yaklaşık 100’de 1’dir.

Görünüm / Prognoz

Anorektal malformasyonların görünümü nedir?

Anorektal malformasyonlarla doğan bebeklerin çoğu, hayatlarının ilk birkaç günü içinde tedavi edilir. Birçok çocuk ameliyattan iyi iyileşir ve hiçbir komplikasyon yaşamaz.

Bazı çocuklarda anorektal malformasyon ameliyatından sonra uzun süreli kabızlık veya bağırsaklarını kontrol etmede zorluk görülür. Bağırsak yönetimi programı gibi özel tedavi yardımcı olabilir.

Yaşamak

Çocuğumun sağlık uzmanını ne zaman aramalıyım?

Bebeğinizde aşağıdaki durumlar varsa hemen çocuğunuzun sağlık uzmanını arayın:

• Hiç dışkılama yapmıyor.
• Kabızlık çekiyor.
• Dışkısını vajinasından çıkarır.
• Dışkılarını idrarla geçirirler.
• İdrarlarını anüslerinden yaparlar.

Çocuğumun sağlık uzmanına hangi soruları sormalıyım?

Çocuğunuzda anorektal malformasyon varsa veya olabileceğini düşünüyorsanız, sağlık uzmanınıza şunları da sorabilirsiniz:

• Anorektal malformasyonu teşhis etmek için hangi testleri kullanıyorsunuz?
• Çocuğumun anorektal malformasyonunu tedavi etmek için ameliyat olması gerekir mi?
• Anorektal malformasyon ameliyatı sonrası komplikasyon belirtileri nelerdir?
• Bebeğimde kabızlığı nasıl önleyebilirim?
• Çocuğumun bağırsak yönetimi programına ihtiyacı olup olmadığını nasıl anlarım?

Benim Sağlığım’dan bir not

Anorektal malformasyon, bebekler doğumdan önce düzgün gelişmemiş bir anüs veya rektumla doğduğunda ortaya çıkar. Bebeğinizin doğuştan gelen bir rahatsızlıkla doğduğunu öğrenmek endişe verici olabilir. Ancak doğumdan birkaç gün sonra yapılan ameliyat genellikle sorunu tedavi eder. Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu ameliyat türü, malformasyonun türüne ve kapsamına bağlıdır. Çoğu bebek tedaviden sonra iyileşir.