Aniridi olması çocuğunuzun kalıcı görme bozukluğuna sahip olabileceği anlamına gelir. Bir göz bakım uzmanına ne sıklıkla görünmeniz gerektiği konusunda sağlayıcınızla görüşün. Çocuğunuzun gözündeki herhangi bir değişikliği mümkün olan en kısa sürede kontrol ettirmeniz önemlidir. Bu, glokom ve katarakt gibi komplikasyonları hemen yakalamanıza yardımcı olacaktır.

Genel bakış

Aniridi nedir?

Aniridia, bebeklerin gözlerinde iris (gözünüzün renkli kısmı) olmadan doğmalarına neden olan bir durumdur . Aniridia ile doğan bazı bebeklerin irisleri tamamen eksiktir — diğerlerinin ise irisin sadece bir kısmı vardır.

Bebeğinizin irislerinin ne kadarı eksik olursa olsun, aniridi görme yeteneğini etkileyecek ve ilerleyen yaşlarda gözlerinde başka sorunlara yol açabilecektir .

Doktorunuz muhtemelen bebeğiniz doğduğunda aniridi teşhisini koyabilecektir.

Çocuğunuzun göz sağlığını takip etmek için yaşamı boyunca düzenli göz muayenelerine ihtiyacı olacaktır.

Aniridi ve kolobomlar

Hem aniridi hem de kolobom, bebeklerin gözlerinde eksik dokuyla doğmalarına neden olan genetik bozukluklardır.

Kolobom, gözünüzde eksik doku bulunan bir alandır. Genellikle gözün irisini etkilerler ancak diğer dokularda da gelişebilirler. İris kolobomları, eksik doku nedeniyle çocukların gözlerine anahtar deliği veya kedi gözü şeklinde bir göz bebeği verir. Genellikle yalnızca bir gözü etkilerler (tek taraflı olarak görünürler).

Aniridi her iki gözü de etkiler (bilateral olarak görülür) ve bebeğin gözlerindeki irislerin bir kısmı veya tamamı olmadan doğmasına neden olur.

Bebeğiniz doğduğunda doktorunuz aniridi veya kolobom teşhisi koyabilecektir.

Aniridi kimlerde görülür?

Aniridi herkeste görülebilir.

Bu genetik bir bozukluktur , yani biyolojik ebeveynlerden çocuklarına geçer. Buna doğuştan gelen bir durum dendiğini görebilirsiniz.

Eğer aniridia ile doğduysanız, bu çocuklarınızın da aniridia olacağı anlamına gelmez. Bu sadece biyolojik ebeveynleri aniridia olmayan çocuklara göre aniridia ile doğma olasılıklarının daha yüksek olduğu anlamına gelir.

Aniridi ne kadar yaygındır ?

Aniridi, dünya çapında her yıl doğan yaklaşık 75.000 bebekten birini etkiliyor.

Biyolojik ebeveynleri de aniridi olan çocuklarda daha yaygındır. Aniridi ile doğan bebeklerin yaklaşık üçte ikisinin de bu hastalığa sahip bir ebeveyni vardır.

Aniridi vücudumu nasıl etkiler?

Aniridi, çocuğunuzun her iki gözünü aynı anda etkileyen iki taraflı bir rahatsızlıktır.

İrisinizdeki kaslar göz bebeğinizi kontrol eder — ışığın gözünüze girmesini sağlayan küçük siyah açıklık. İrisiniz göz bebeğinizi sıkıştırdıkça veya serbest bıraktıkça gözünüzün geri kalanına ulaşan ışık miktarı değişir. Boyuttaki bu sürekli değişim farklı ışık koşullarında görmenize yardımcı olur.

Aniridili bebeklerin irisleri eksik olduğundan, göz bebekleri çok daha büyük görünür ve düzensiz şekilli olabilir. Işıktaki değişikliklere uyum sağlamakta zorluk çekeceklerdir. Çocuğunuzda bulanık görme ve ışık hassasiyeti (fotofobi) olabilir.

Çocuğunuzun gözünün diğer kısımları da, optik sinirler ve retina da dahil olmak üzere, yeterince gelişmemiş olabilir .

Aniridi hastalığı olan kişilerde gözlerini etkileyen başka sorunlar da görülme olasılığı yüksektir, bunlar arasında şunlar yer alır:

• Glokom .
• Katarakt .
• Nistagmus .
• Bulutlu kornealar (kornea pannus).

Belirtiler ve Nedenler

Aniridinin belirtileri nelerdir?

Eksik irislere ek olarak, aniridi belirtileri şunlardır:

• Göz ağrısı .
• Görme bozukluğu .
• Işık hassasiyeti.
• Bir veya iki gözde körlük veya kısmi görme kaybı.

Aniridi neden olur?

Aniridi, hamilelik döneminde bebeğin gelişimini etkileyen genetik bir hastalıktır.

Genetik bozukluklar, bir mutasyon (bir gende zararlı bir değişiklik) genlerinizi etkilediğinde veya yanlış miktarda genetik materyale sahip olduğunuzda ortaya çıkar. Genler, hücre işleyişine ilişkin talimatlar ve sizi benzersiz kılan özellikleri içeren DNA’dan (deoksiribonükleik asit) oluşur.

Aniridiye neden olan mutasyon, bebeğinizin gözlerini ve beyninin, omuriliğinin ve pankreasının bazı kısımlarını oluşturmaktan sorumlu olan PAX6 geninde meydana gelir. Aniridiye neden olan mutasyon genellikle hamileliğin 12. ve 14. haftaları arasında meydana gelir.

Ailesel aniridia ve sporadik aniridia

Sağlık uzmanınız çocuğunuzun sahip olduğu aniridiyi ailevi veya sporadik olarak adlandırabilir. Ailevi aniridi, biyolojik ebeveynlerinden biri PAX6 mutasyonunu kendisine geçirirse bebeğinizin sahip olacağı şeydir. Ebeveynlerden biri aniridiye sahipse, çocuklarının da olma ihtimali %50/%50’dir. Ailevi aniridi tüm vakaların yaklaşık üçte ikisini oluşturur.

Sporadik aniridi, bebeğiniz aniridi ile doğmuşsa ve biyolojik ebeveynlerden hiçbirinde aniridi yoksa meydana gelir. Sporadik aniridi, bir şeyin bir ebeveynin sperminde, diğerinin yumurtasında veya gebe kalma sonrasında PAX6’yı etkilemesi durumunda meydana gelir. Buna spontan mutasyon denir. Sporadik aniridi vakaların yaklaşık üçte biridir.

Ailesel aniridi ile doğan bebeklerde mutasyona uğramış (değişmiş veya değiştirilmiş) bir PAX6 geni bulunur. Sporadik aniridisi olan çocuklarda genellikle PAX6 genlerini tamamen silen bir mutasyon bulunur ve bu da büyüdükçe ve geliştikçe vücutlarında başka sorunlara yol açabilir.

Tanı ve Testler

Aniridi nasıl teşhis edilir?

Bebeğiniz doğduğunda sağlayıcınız aniridiyi teşhis edecektir. Bebeğinizin gözlerindeki eksik irisleri görebilmelisiniz.

Hamileyseniz ve fetüsün aniridi (veya diğer genetik bozukluklar) riski konusunda endişeleriniz varsa, genetik tarama hakkında sağlayıcınızla görüşün. Sağlayıcınız, fetüsün genetik bir bozukluğa sahip olma olasılığının ne kadar olduğunu söylemek için kan örneğinizi kullanacaktır. Ayrıca amniyosentez de yapabilirler – gelişmekte olan fetüsünüzü çevreleyen keseden az miktarda amniyotik sıvı alıp test ederler.

Aniridi ve Wilms tümörleri

Sporadik aniridisi olan çocuklarda Wilms tümörü (nadir bir böbrek kanseri türü) geliştirme riski daha yüksektir . Sporadik aniridiyeye neden olan mutasyonun, çocuğunuzun vücudunun PAX6 geni tarafından geliştirilen diğer kısımlarını etkileme olasılığı çok daha yüksektir.

Çocuğunuz büyüdükçe ve geliştikçe neler beklemeniz ve nelere dikkat etmeniz gerektiği konusunda sağlık uzmanınızla konuşun.

Yönetim ve Tedavi

Aniridi nasıl tedavi edilir?

Aniridi tedavisi genellikle çocuğunuzun görme yetisini korumaya veya iyileştirmeye odaklanır.

Çocuğunuzun düzenli göz muayenelerine ve bir göz uzmanına görünmesi gerekecektir. Sağlık uzmanınız çocuğunuzun gözlerindeki değişiklikleri ne kadar erken teşhis ederse, semptomları veya komplikasyonları önleme olasılığı o kadar yüksek olur.

Çocuğunuzun irislerinin ne kadarının eksik olduğuna bağlı olarak birkaç tedaviye ihtiyacı olabilir, bunlar arasında şunlar yer alır:

• Gözlük veya kontakt lensler : Görme sorunları olan herkes gibi, gözlük veya kontakt lens takmak çocuğunuzun görüşünü iyileştirebilir. Aniridisi olan çocuklar bazen göz bebeklerini örtmek ve ışık hassasiyetini azaltmak için irisin şeklini taklit eden özel renkli kontakt lensler takarlar.
• İlaçlar : Çocuğunuzda glokom veya kornea sorunları gelişirse, doktorunuz ilaçlı göz damlaları, suni gözyaşı veya diğer ilaçları reçete edebilir.
• Ameliyat: Katarakt gelişen çocuklarda kataraktın cerrahi olarak alınması gerekebilir.

Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) 2018’de aniridiyi tedavi etmek için yapay iris implantı ameliyatına onay verdi. Ancak bu tedavi çok yeni olduğu için çocuğunuz bunu almak için iyi bir aday olmayabilir. Göz bakım uzmanınız veya cerrahınız size hangi cerrahi tedavilerin mevcut olduğunu ve ne beklemeniz gerektiğini söyleyecektir.

Önleme

Aniridiyi nasıl önleyebilirim?

Hamileliğiniz sırasında aniridia gibi genetik rahatsızlıkların gelişmesini önleyemezsiniz.

Aniridi ve diğer genetik rahatsızlıklar, hamileliğiniz sırasında başınıza gelen veya çevrenizde olan bazı çevresel faktörlerle (örneğin, şunlar) bağlantılıdır:

• Alkol içmek.
• Sigara içmek veya tütün ürünleri kullanmak.
• Eğlence amaçlı uyuşturucu kullanımı.

Hamileliğiniz sırasında ne yememeniz, içmemeniz veya ne yapmamanız gerektiği konusunda doktorunuzla görüşün.

Görünüm / Prognoz

Çocuğumda aniridi varsa ne beklemeliyim?

Çocuğunuzun görme sorunları yaşamasını beklemelisiniz. Aniridisi olan çocukların %80’inden fazlasının zayıf veya bozuk görme yeteneği vardır. Aniridisi olan kişilerin yarısından fazlasında, genellikle 10 ila 20 yaşlarında glokom gelişir.

Bu, aniridia ile doğan her bebeğin kesinlikle bu sorunlarla karşılaşacağı anlamına gelmez. Çocuğunuz büyüdükçe ne beklemeniz gerektiği konusunda sağlayıcınızla veya göz bakım uzmanınızla görüşün.

Yaşamak

Sağlık uzmanına ne zaman görünmeliyim?

Çocuğunuzun gözlerinde veya görme yetisinde herhangi bir değişiklik fark ettiğiniz anda sağlık uzmanınıza başvurun.

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa acil servise gidin:

• Görme yeteneğinin aniden kaybı.
• Şiddetli göz ağrısı.
• Gözlerinde yeni parıltılar veya uçuşan cisimler görür.

Çocuğunuzda aniridi nedeniyle körlük veya görme kaybı varsa, sağlık uzmanınız size yardımcı olabilecek uzmanlarla sizi iletişime geçirecektir. Bunlar arasında şunlar yer alır:

• Görme engelli çocuklarla çalışan öğretmenler.
• Az gören terapistler.
• Görme kaybı ve körlüğü tedavi eden göz bakımı uzmanları.
• Çocuğunuzun yaşam kalitesini iyileştirmenize yardımcı olacak sosyal hizmetler ve kaynaklar.

Bu hizmetler çocuğunuzun kalan görme yeteneğini en üst düzeye çıkarmayı ve mümkün olduğunca bağımsız bir şekilde hareket etmeyi öğrenmesine yardımcı olacaktır.

Ek Genel Sorular

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Aniridi çocuğumun görme yeteneğini nasıl etkiler?
• Hangi tedaviler mevcuttur?
• Gözlerinde başka sorunlara yakalanma riskleri daha mı yüksek?
• Göz uzmanımızı ne sıklıkla görmeliyiz?

Benim Sağlığım’dan bir not

Bebeğinizin görme yetisini muhtemelen kalıcı olarak etkileyecek bir rahatsızlığı olduğunu öğrenmek korkutucu olabilir. Sağlık uzmanınıza veya göz bakım uzmanınıza düzenli ziyaretler, çocuğunuzun gözlerini sağlıklı tutmanın ve sahip olduğu görme yetisini korumanın anahtarı olacaktır.

Çocuğunuzun gözlerinde herhangi bir değişiklik fark ettiğiniz anda sağlayıcınızla görüşün. Bir sorun ne kadar erken teşhis edilirse, şiddetli semptomlar veya komplikasyonlar yaşama olasılığı o kadar az olur.