Otozomal dominant özellikler bir ebeveynden çocuklarına geçer. Otozomal resesif özellikler her iki ebeveynden çocuklarına geçer. Otozomal, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y) aksine 22 numaralı kromozomu ifade eder.

Genel bakış

Kalıtsal özellikler nelerdir?

İnsanlar ebeveynlerinden özellikler alırlar, örneğin göz ve saç renginiz veya ne kadar uzun olduğunuz gibi. Kalıtım, özelliklerinizi nasıl aldığınız sürecidir.

Otozomal dominant kalıtım nedir?

Otozomal dominant, genetik özelliklerin bir ebeveynden çocuğuna geçmesinin bir yoludur. Bir özellik otozomal dominant olduğunda, onu aktarmak için yalnızca bir ebeveynin değiştirilmiş bir gene sahip olması gerekir. Otozomal bir özelliğe sahip bir ebeveynin her biyolojik çocuğunun o özelliği edinme şansı 2’de 1’dir (%50). Yalnızca sperm veya yumurtanın DNA’sında meydana gelen değişiklikler ebeveynlerinden çocuklara aktarılabilir.

Otozomal resesif kalıtım nedir?

Otozomal resesif, bir kalıtım örüntüsüdür. Ebeveynlerden biri otozomal resesif bir özelliğe sahipse, hiçbir belirti göstermez. Bunu çocuklarına geçirebilmek için, her iki ebeveynin de bu özelliği taşıması gerekir. Ancak, hiçbir belirtileri olmadığı için, genellikle buna sahip olduklarını bile bilmezler. Her iki ebeveynin de, çocuklarının genetik durumu veya özelliği otozomal resesif bir örüntüde miras alabilmesi için, çocuklarına değiştirilmiş bir gen aktarmaları gerekir. Her iki ebeveyn de otozomal resesif bir gene sahipse, çocuklarının her birinin bu geni alma olasılığı 4’te 1’dir (%25). Sadece sperm veya yumurtanın DNA’sında meydana gelen değişiklikler, ebeveynlerinden çocuklara aktarılabilir.

Otozomal ne demektir?

Otozomal, belirli bir genin bir cinsiyet kromozomunda olmadığı ve numaralandırılmış bir kromozom olduğu anlamına gelir. İnsanların toplam 46 kromozomu vardır. Ebeveynlerinizin her biri size yumurta veya sperm yoluyla 23 kromozom verir, toplam 46. İki cinsiyet kromozomu (X ve Y) ve 22 numaralandırılmış kromozom vardır. Numaralandırılmış kromozomlar, otozomal kalıtım kalıplarını kullanan tek kromozomlardır.

İşlev

Özelliklerimi nasıl miras alırım?

Özellikler sperm ve yumurtadan geçer. Genetik materyal şunlardan oluşur:

• DNA.
• Genler.
• Kromozomlar.

Kromozomlar DNA’dan oluşur ve bu DNA’nın parçaları genleri oluşturur. Bu DNA genetik kodunuzu tutar. Her ebeveynden bir gen kopyası alırsınız ve bu bir çift oluşturur. Bu genler hücrelerinizdedir ve vücudunuz tüm vücudunuzu oluşturacak kadar hücreye sahip olana kadar bölünür ve kendilerini kopyalarlar. Hücreler bölündüğünde, kromozomlar ve genler aynı hattın her hücresinde aynı kalmalıdır. Bazen bölünme sırasında genetik materyalin bölünmesinde bir hata olur. Buna mutasyon denir. İçinde bulunduğu hücrenin işlevini değiştirebilir.

Kalıtsal özellikler vücudumu nasıl etkiler?

Kalıtsal özellikleriniz, görünüşünüz ve sizi eşsiz kılan şeyler de dahil olmak üzere fiziksel özelliklerinizi belirler.

Bazen, hücre bölünmesi sırasında bir kopyalama hatası sonucu oluşan DNA’sı değişmiş genleri (genetik mutasyon) miras alabilirsiniz. Mutasyonlar, hücrelerinizin nasıl oluştuğunu ve çalıştığını etkileyen genetik koşullara yol açabilir, ancak her zaman böyle olmaz. Bazı genler mutasyona uğrayabilir ve hastalığa neden olmaz ve bazıları mutasyona uğrarsa ciddi hastalıklara neden olabilir.

Anatomi

Vücudumun neresinde DNA var?

DNA vücudunuzdaki her hücrede yaşar — genellikle hücrenin kontrol merkezi olan çekirdekte. Trilyonlarca hücre kim olduğunuzu oluşturur.

DNA neye benzer?

DNA’nız dört bazdan oluşur: adenin (A), sitozin (C), timin (T) ve guanin (G). Bazlar çiftler oluşturur (baz çiftleri): A ile T ve C ile G. Baz çiftleri bir şeker molekülü ve bir fosfat molekülüyle (bir nükleotid oluşturarak) birleşerek spiral bir merdiven (çift sarmal) oluşturur. Baz çiftleri basamakları oluşturur ve şeker ile fosfat molekülleri raylardır.

Bir mutasyon DNA’mı nasıl değiştirir?

Genetik mutasyon hücre bölünmesi sırasında veya hücre toksik bir şeye maruz kaldığında meydana gelebilir. Mutasyon, DNA’nın çift sarmal yapısındaki bir değişikliktir. Bu, bir genin kromozomda olması gereken yerde olmadığı anlamına gelir. Mutasyonlar şunlardan kaynaklanabilir:

• Yer değiştirme: Bir nükleotidin başka bir nükleotid ile yer değiştirmesi.
• Ekleme: DNA ipliğine ekstra bir nükleotid eklenmesi.
• Delesyon: Bir nükleotidin DNA ipliğinden çıkarılmasıdır.

Durumlar ve Bozukluklar

Otozomal dominant kalıtımla ortaya çıkan yaygın genetik bozukluklar nelerdir?

Otozomal dominant kalıtım örüntüsünü izleyen genetik bozukluklar şunlardır:

• Huntington hastalığı .
• Marfan sendromu .
• Akondroplazi.

Otozomal resesif kalıtımla ortaya çıkan yaygın genetik bozukluklar nelerdir?

Otozomal resesif kalıtım örüntüsünü izleyen genetik bozukluklar şunlardır:

• Kistik fibrozis .
• Orak hücre hastalığı .
• Tay-Sachs hastalığı .

Genlerimin sağlığını kontrol edecek bir test var mı?

Genetik sorunları test etmenin birden fazla yolu vardır. Genetik test, genlerinizde, kromozomlarınızda veya proteinlerinizde meydana gelen değişiklikleri belirler. Genetik test, genetik rahatsızlıklara neden olan mutasyona uğramış genleri tespit edebilir. Bu testler, çocuk sahibi olmayı planlayan ebeveynlerin, çocuklarına genetik bir rahatsızlık geçirme risklerini anlamalarına yardımcı olur.

Bakım

Genetik bozuklukların çocuklarıma geçmesini nasıl önleyebilirim?

Çocuklara hangi genlerin aktarılacağını belirlemek mümkün olmadığından, genetik rahatsızlıkların çocuklarınıza geçmesini önlemek mümkün değildir. Ailenizde bulunan belirli bir genetik rahatsızlığı aktarma riskinizi daha iyi anlamak için, sağlık uzmanınızla genetik test hakkında konuşun ve test sonuçlarında size yol gösterebilecek bir genetik danışmanla görüşün.

DNA’mı nasıl sağlıklı tutabilirim?

DNA’nızı şu şekilde sağlıklı tutabilirsiniz:

• Dengeli beslenmek.
• Egzersiz yapmak.
• Sigara içmiyorum.
• İçtiğiniz alkol miktarını azaltın.
• Sağlık uzmanınızla sağlık kontrollerinizi güncel tutun.

Benim Sağlığım’dan bir not

Ebeveynleriniz sizi eşsiz kılan özellikleri size verir. Genetik rahatsızlıklar çeşitli farklı yollarla aktarılır. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve çocuğunuza belirli bir gen veya genetik rahatsızlığı geçirme riskinizi anlamak istiyorsanız, sağlık uzmanınızla genetik test veya genetik danışmanlık hakkında görüşün.